Heritable بشري ناروغۍ. بشپړفهرست. تر ټولو عام او خطرناکو ناروغيو

د 21st century په پیل کې، زیات 6 زره شتون لري. د ميراثي ناروغيو ژانر. اوس، په ډېرو ادارو کې په ټوله نړۍ کې دي مطالعه ميراثي ناروغيو د سړي، چې د لست دی ستر.

د نارينه نفوس زیات جنتيکي عيب لري او لږ احتمال لري چې د یو روغ ماشوم تصور شي. په داسې حال کې چې د دلايلو دي د ناوړه اغېزه کړې د ټولو نمونو روښانه نه دی، خو موږ کولای شو په راتلونکو کلونو کې د 100-200 غاړه واخلي چې، ساينس لري چې له دغو موضوعاتو سره مقابله وکړی.

يوه ارثي ناروغي څه ده؟ طبقه بندي

د جنتيک په توګه د علومو د خپل سفر په 1900 سره مطالعه پيل شو. Genetic ناروغيو دي د هغو سره د انسان ارثي جوړښت کې اختالالت چې تړلي دي. انحراف کیدای شي په یوه جین یا د یو څو واقع کيږي.

ميراثي ناروغيو:

1. ارثي واکمن.
2. ارثي مغلوب.
3. د جنس له پلوه سره تړاو لري.
4. Chromosomal ناروغيو.

د احتمال د يو ماشوم د ناروغۍ سره د ارثي واکمن انحراف - 50٪. کله چې يو ارثي مغلوب - 25٪. د ناروغیو، د جنس له پلوه سره تړاو لري، دي هغه چې د ترسره يوه ويجاړه X کروموزوم.

Nasledstvennnye ناروغۍ

ته vysheozvuchennoy د ډلبندۍ له مخې، دلته د ځينو ناروغيو مثالونه دي. نو، د واکمن-مغلوب ناروغيو شامل دي:

• Marfan سنډروم.
• دوره فلج.
• تليسميا.
• البرایت د ناروغۍ.
• . Otosclerosis.

مغلوب:

• فېنيلکېتون.
• Ichthyosis.
• نور.

د جنسي ناروغيو سره تړاو:

• Hemophilia.
• عضلاتي Dystrophy.
• Farben ناروغۍ.

هم په اوريدلو chromosomal ميراثي بشري ناروغيو. د chromosomal اختالالت دې لاندې لست:

• Shereshevskogo-ټرنر سنډروم.
• Klinefelter سنډروم.
• Cat د ژړا سنډروم.
• Down سندروم.

By polygenic ناروغيو شامل دي:

• د ورون (مورزادي) کډوالۍ.
• زړه عيب.
• Schizophrenia.
• څیرې شوې شونډه او تالو.

ډير عام جنيټيک ابنارملیتیو - syndactyly. د ګوتو يعنې Fusion. Syndactyly - د ټولو ضرره څخه سرغړونه او د جراحۍ له لارې درملنه. په هرصورت، دا انحراف ده له خوا د نورو زیات سخت علایمو سره مل وي.

څه د ناروغيو دي تر ټولو خطرناکه

په منځ کې د ناروغيو د هغو لست کولای شي د تر ټولو خطرناکه د بشري ميراثي ناروغيو توپير. لست يې د ګډوډيو د ډولونو، چې chromosomal trisomy واقع کيږي او يا polysomes، چې د ده، څه وخت په ځای د ده د کروموزومونو یوه جوړه د 3، 4 5، او يا نور د شتون په مشاهده لري. کروموزوم 1 موندل کېږي او د حجری ویشل سرغړونې له امله پر ځای 2. دا ټول انحراف دي.

د بشر د ميراثي نظمی تر ټولو خطرناکه:

• ادواردز 'سنډروم.
• شوکي عضلاتي amyotrophy.
• Patau سنډروم.
• Canavan ناروغۍ.
• Hemophilia.
• نورو ناروغيو.

د دغو سرغړونو له امله، د ماشوم د يو يا دوه کال کې ژوند کوي. په ځینو مواردو کې، د انحراف دومره جدي نه دي او د ماشوم تر 7، 8 او یا هم 14 کاله ژوند کولای شي.

Down سندروم

Down سندروم دی په میراث، که یو یا دواړه مور او پلار دي د ناقص کروموزوم وړونکي. په مشخصه توګه، د سنډروم ده سره تړاو trisomy 21 کروموزوم (M. E. 21 کروموزوم د 2 ځای 3). سره Down سندروم د ماشومانو squint، په غاړه د دعالقی، د غوږونو، د زړه ستونزې او ذهني وروسته پاتې غیر نورمال بڼه لري. خو د نوي زیږیدلي خطر chromosomal ابنارملیتیو د ژوند لپاره نه شي ترسره شي.

اوس احصاییه ښیې چې د 1 700-800 د ماشومانو سره د دې سندروم کې وزږید. د ښځو چې غواړي تر 35 ډیر احتمال وروسته يو ماشوم لري چې دغه ماشوم ته ولادت ورکړی. احتمالات ځای له 1 څخه تر 375. خو ښځه، د ماشوم reshivshayasya 45 د ولادت لري تر 30 د 1 يو احتمال.

Akrokraniodisfalangiya

د ګډوډي ميراث ډول - ارثي واکمن. دلیل د سنډروم - د کروموزوم 10 څخه سرغړونه ده. په علم، په دې ناروغۍ اخته دی akrokraniodisfalangiya که ساده د Apert سندروم په نامه،. خصوصيات د د بدن، لکه د جوړښت د بڼې له خوا:

• brahikefaliya (د عرض او د دکوپړۍ اوږدوالی د سرغړونې)؛
• د دکوپړۍ سيمونو زياتېدل د Fusion، دې توګه ليدل فشار (دکوپړۍ دننه لوړ وینی د لوړ فشار)؛
• syndactyly؛
• مشهور تندی؛
• اکثرا د يوه دکوپړۍ چې د مغزو کمپرسونو او، چې عصبي حجرو په زياتېدو نه ورکوي د شاليد پر وړاندې د ذهني وروسته پاتې.

په دې ورځو کې، له Apert سنډروم ماشومان، د جراحۍ د مومینانو د وينې د فشار د راوستو دکوپړۍ زیات کړي. يو ذهني وروسته پاتې پارونکي چلند وکړي.

که د يوې کورنۍ سره د سندروم د تشخیص، د احتمال چې د دواړو ماشوم به د همدې انحراف، ډېر لوړ زېږېدلی شي يو ماشوم لري.

Syndrome خوښ نانزآو او د Canavan ناروغۍ - وان Bogart - برټرانډ

د جزییات او د دغو ناروغيو په پام کې ونيسئ. Angelman سندروم په ګوته کولای شي ځای په 3-7 کاله وي. ماشومان دي دردونه، بې وزلي، د هضم، سره د تګ راتګ د همغږۍ د ستونزو. د هغوی زياتره squint او د مخ، چې ولې پر مخ اکثره موسکا عضلات ستونزې. د ماشوم غورځنګ ډېر محدود. د ډاکټرانو دا روښانه ده ته ولاړ کله چې ماشوم هڅه کوي. په ډيرو مواردو کې مور او پلار دوي نه پوهيږم څه روان او نور هم دومره سره څه دا نښلول. يو لږ وروسته، په ځانګړې توګه دا حقیقت چې دوی خبرې نه شي کولای، یوازې هڅه څه unintelligible mumble.

په دې دليل چې د ماشوم د دعوا سنډروم - دا په 15 کروموزوم يوه ستونزه ده. دا سره وکتل د ناروغي ده خورا نادره - 1 صورت کې په هر 15 زره زیږونونو ..

نور ناروغيو - Canavan ناروغۍ - خصوصيات د دې حقیقت چې د ماشوم د یو کمزوري د عضلاتو لهجه، هغه د خوړو د بلع ستونزې درلودې. د ناروغۍ له خوا د مرکزي عصبي سيستم ټپونه رامنځته کېږي. او د همدې - په کروموزوم 17 د يو واحد جین په سوځېدو. په پایله کې، د مغزو عصبي حجرو سره په مترقي سرعت له منځه دي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې په 3 میاشتو عمر وکتل شي. Canavan ناروغۍ په لاندې توګه نه معلومه شوه:

1. عضلاتي hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. د نيولو په عمر د میاشتو واقع کيږي.
4. ماشوم نه شي کولای چې د هغه په سر نیغه ونیسئ.
5. 3 مياشتې وروسته، د داخته لوړه شوې ده.
6. ډېرو ماشومانو ته 2 کاله ړانده شي.

لکه څنګه چې تاسو کولای شي، ډیر مختلف بشري ميراثي تشوشات وګورئ. بشپړفهرست یوازې د یو مثال په توګه وړاندې شي، له بشپړ اوسه ده.

دا بايد په نښه شي، چې که د دواړو مور او پلار په یوه سرغړونه او د همدې جین لري، د يو ناروغ ماشوم ته د چانس د دي غوره شي، خو که په مختلفو جينونو ګډوډيو، موږ نه ويره وي. دا ښکاره ده چې د پېښې 60٪، په جنين chromosomal اختالالت چې د سقط مخکښ. تر اوسه د دغو ماشومانو د 40٪ کې زېږېدلی دی او د خپل ژوند د جګړې.