Trisomy 21: عادي ارزښتونو

Trisomy - په کروموزوم ټولګه کې د څو یا یو اضافي کروموزوم د شتون. تر ټولو مشهوره لاره - دا د حضور کې د اضافي کروموزوم په 13th، 18th او 21st کروموزوم.

Down سندروم

د دې ناروغۍ د دوهم نوم - trisomy 21. د هغه په خپل عمل کې د لومړي لټول او په 1866 تشريح ډاکټر Lengdon Daun. ډاکټر حق اصلي اساسي نښې نښانې تشریح کیږي، خو هغه و نه شي کولای چې په سمه توګه د دې سندروم لامل په ګوته کړي. د trisomy 21 د معما حل، د څېړونکو يوازې په 1959 کولای وو. بيا دا وموندل شوه چې په دې ناروغۍ لري جنتيکي اصلي. د کروموزوم 21 جينونه کاپی دي لپاره د سنډروم ځانګړنو په غاړه، يعنې د اضافي کروموزوم د حضور د داسې رنځپوهنه سبب کیږي. دا ښکاره ده چې د هر انسان د حجری د کروموزومونو درويشت جوړو لري. لومړۍ نيمايي نور له مور هګۍ، او دويم له لارې ځي - د پلار څخه د سپرم له لارې. خو کله چې دا ونشي، او کروموزوم نه ویشل کیدای شي، نو له د مور او پلار یو کولای شي د ټولو د اضافي واحد ترلاسه کړي. بايد يادونه وشي چې د هلکانو او نجونو څخه د Down سندروم شان رنځ وړي. د مور او پلار د جغرافيايي دريځ هم پروا نه کوي. د احصائیو له مخې، يو له trisomy 21 په اته ماشومان متاثره کیږي.

لاملونه او د trisomy 21. د خطر شاخصونو کچه خطر

د Down سندروم لامل کېږي په بشپړه توګه پوه نه. پوهان اوس هم په دې ناروغۍ په اړه استدلال کوي. یوازینی شی چې دوی سره موافق، دا ده چې trisomy 21 د د د د انفرادي جينونه تر منځ ګڼ شمیر تعامل د ناکامۍ نتیجه ده. او دا نه ده ميراثي ناروغۍ. خو د ځینو بیلګه شته ده: که د مور د عمر د 35 کلونو څخه زیات وي، د دې ناروغۍ د راڅرګندېدو له خوا درې په سلو کې په ډیریدو دی. او په د کار د ښځې د خطر شته چې د ماشوم به trisomy 21. نو د مشر، د لوړو، د ښځو د يو ناروغ ماشوم په درلودلو د عمر پنځه ويشت کاله د خطر د 1 ماشوم 1250 ماشومان دی، او وروسته له څلوېښت - 1 د ماشوم تر 30 زیږول. بايد يادونه وشي چې د پلار د عمر په اړه چې د ناروغۍ د رامنځته اغېز نه لري. سره Down سندروم ښځه ښايي د نارينه وو سره د ناروغۍ د پنځوس په سلو کې یو احتمال د يو ناروغ ماشوم لري - له پخیدو. مور او پلار چې د دې ناروغي د يو ماشوم، د trisomy 21 د خطر، د یو سلو کې له دويم ماشوم.

د chromosomal اختالالت هوډ میتودونه

ده هره ښځه پلان لري چې د خپل ماشوم د راتلونکي د روغتیا په اړه اندېښنې حامله شي،. عصري طب اجازه راکوي چې په رحم کې د ماشوم د ډېرو پتالوژيکه پرمختګ په ګوته کړي. لکه څرنګه چې يادونه وشوه، د trisomy 21 اټکلي خطر په وار وار سره د عمر د مور زياتوي. ځکه چې هغو ښځو چې د عمر په خطر کې وي، د اميندوارۍ په لومړی ترایمستر سکريننگ تجویز. خو نه یوازې د عمر کولای شي د یو دلیل د کوم لپاره چې د ډاکټر اندېښنې چې د جنين ښايي trisomy 21. وده شته شي په ميزان کي د ګمارل تحلیل:

• په مخکنيو امیندواریو، لکه chromosomal اختالالت مورزادي رنځپوهنه؛
• nevynoshennyh حمل شتون؛
• د حامله سخت مورزادي ناروغۍ خپلوانو په شتون؛
• د اميندوارۍ په لومړيو کې د ساري ناروغيو؛
• د وړانګو د معروض؛
• سره د دې سندروم لومړي ولادت؛
• د سره teratogenic نشه يي توکو په لومړيو پړاوونو کې د منلو.

د وينې نمونې شننې ترسره، او بیا د نمونې په یوه ځانګړې دستګاه ځای پرځای شوه، له خوا د وسيلې چې د رنځپوهنه د شتون کشف کړې ده. د ضمني شواهدو په توګه له خوا trisomy 21 ټاکل، عادي ارزښتونو سره د نورو هدف عواملو په اوږدو کې په پام کې نیول شوي دي. دا شامل دي: عمر ميندې، وزن، د ميوو د شتون، د شتون او يا د بد عادتونه او نور نه شتون. تاييد دا وه یوازې وروسته دا یو بشپړ ازموینې، محاسبه خطرونه، او د شاخص په "trisomy 21" ترسره - د يوې ښځې سره د نسايي، چې د هغې د نازيږيدلي ماشوم د Down سندروم شکمن شتون په اړه وويل شو د سلا مشورو ته بلنه. يوه ښځه کېدی شي دا فيصله د حمل وډ کړي. خو يوازې سکريننگ پايلې کولای شي د يو سل په سلو کې د تشخيص نه ورکوي. که د تحلیل یو مثبت نتیجه ورکوي، د ډاکټر معمولا ټاکي پنچر وي ګاني.

نښې نښانې او د Down Syndrome نښې

د قانون په توګه، trisomy 21 د ماشوم د ژوند په لومړیو څو دقيقو کې موندل. د خارجي نښې له خوا چې د يو ډاکټر کولای شي دا تشخيص کړي شته دي. دا شامل دي:

• لنډ غاړې، د پلنو او پوزه او مخ، کوچنۍ خوله، لوی، معمولا د (Beack) په ژبه، Mongoloid د سترګو، لږ زېږېدلې او غوږونه؛
• غلط اسمان، سره جويی ژبه، د پوزه هوارو پل؛
• لنډ او پراخه وسلې، سره یو برابره، د منځنی ګوتې لنډ سازش لاسونه؛
• د سترګو د عنبیه سپين ټوټې؛
• لږ وزن؛
• ډېر کمزوری د عضلاتو لهجه؛
• د سینې د curvature.

د داخلي ارګانونو رنځپوهنه

موږ کولای شو چې د هغو خلکو سره "trisomy 21"، د ګډ morbidities لکه په ميزان دي تشخیص شوي دي:

• د زړه سوري ناروغۍ؛
• د مختلفو د کولمو د ناروغيو جهاز؛
• د سرطان د خطر د ده په روغ افرادو په پرتله ډېره لوړه ده؛
• deafness؛
• تت ليد ؛
• د دریدو له خوب؛
• چاغ؛
• قبضيت؛
• Infantile سپزم؛
• په الزهايمر ناروغۍ.

Trisomy 21. د رواني احساساتي مظاهر عادي شاخصونو

ښايي په ماشومانو کې تر ټولو عام ناروغي، چې د دا ډول تشخیص کړي ده د رواني احساساتي پرمختګ څخه سرغړونه ده. خلک سره trisomy 21 رنځپوهنه ستونزمن زده کړل، دوی اشر نه دي، په سختۍ تسلط دا. زياتره دا ماشومان دي يا hyperactive يا په توګه په بشپړه توګه سخت یو. دا خلک ډیر احتمال لري چې خواشينه شي. خو دا باید په نښه شي چې د دغو ماشومانو ډېر affectionate، اطاعت او پاملرنه دي. دوی "د لمر ماشوم." نومیږی دي

Down سندروم درملنه

له بده مرغه، دغه رنځپوهنه کې د نن ورځې د وخت دی لاعلاجه. يوازې هغه څه چې کولای شي لکه د خلکو سره مرسته وکړي - دا ده چې په ګډه morbidities چلند وکړي. نو دا ممکنه ده چې د "لمر خلک" د ژوند وغځوي او د ژوند د کیفیت د ښه والي.

وړاندوینه Down سندروم

په وروستيو کلونو کې د خلکو د ژوند تمه سره د بې نظمۍ په کروموزوم 21 زیات چټکۍ. چې د ازموینې او د علاج د کیفیت د ښه والي د ټولو څخه مننه. د دې سندروم کس کولای شي د کیفیت ته پنځوس پنځه کاله يا زيات ژوند کوي. چې د سره Down سندروم د خلکو ټولنې د یووالي مننه کولای شي د يوه بشپړ ژوند، د ماشومانو - په منظمه توګه ښوونځي ته ولاړ شي. نن موږ د يو زيات شمېر خلکو چې اداره د عامه ژوند ته يوه لويه مرسته وکړي او حتی مشهور شي پوه.

د والدينو په "لمر" ماشومان عملي ټکي

مور او پلار چې د راپور ورکړی چې د خپل ماشوم Down سندروم ناروغه دي، هلته دي د لا پاملرنې د ماشوم او د مغايرو اړوند ډیر موضوعات. تر دې وروستيو پورې زموږ په ټولنه کې مونږ داسې خلکو پر وړاندې د تبعيض. دا چال چلند له امله د معلوماتو د نشتوالي له پراختيا. راتلل، خو اوس، نور او د نورو معلوماتو د هغو خلکو دي حده له موږ څخه په بېلابېلو يوه ټولنه شوه. اوس دا پيدا کوي د مرکزونو د يو زيات شمېر، چې کولای شي له خپل مور او پلار راځي "لمریز ماشوم." هغوی نه يوازې هغوی د خپلو بریاوو او تجربو سره شریک کړي، خو هم د ماشومانو د درس د کورني ستونزو سره اشنا شي او عصري ټولنه کې مدغم شي. دا مهمه ده چې سره نه یوازې د ماشوم د ذهني پرمختګ دی، خو هم د فزیکي چلند وکړي. ښه پايله ورکړي تمرین د درملنې او د شغلي therapy. دا اړينه ده، چې د ماشوم د ځان د خدمت درس. دا مهمه ده چې په لومړنيو پړاوونو څخه د "لمر" ماشوم ونډه واخلي. د دغو ماشومانو د پرمختګ لپاره ډېر تخنيکونه شتون لري. او که ته نږدې خلکو ته د خپل ماشوم سره په یوه ځانګړې ځانګړنه مقابله کې مرسته وکړي، دا شونې ده چې د ماشوم په عملي دی به له خپلو همکارانو سره توپير ونه لري. هغه نه يوازې د په منظمه توګه ښوونځي ته ولاړ شي، خو هم د يو مسلک زده کړي، او په دې توګه د ټولنې بشپړ غړی شي.