Tay-Sachs ناروغۍ. په نادره ميراثي ناروغۍ

Tay-Sachs ناروغۍ - يوه ناروغۍ ده چې په ميراث دی، خصوصيات د مرکزي عصبي سيستم ټپونه ډېر چټک پرمختګ، او د ماشوم د دماغ له خوا ده.

دا ناروغي د لومړي ځل لپاره د بریتانیا ophthalmologist وارن Tay او امريکايي neurologist برنارد Sachs په اقلیمي پیړۍ له خوا وباله. دا بيالنس پوهانو چې د دې ناروغۍ د مطالعې یو د ارزښتناکو مرستو کړې. Tay-Sachs ناروغۍ - په نادره ناروغي ده. مریضیو دا ځینو قومي ډلو. زیاتره وخت په دې ناروغۍ اخته دي د کيوبيک او په کاناډا کې د لویزیانا فرانسوي نفوس لري، او همدارنګه د يهودو په ختیځه اروپا کې ژوند کوي. په عمومي توګه، په نړۍ کې د ناروغيو د 1 پیښې: 250،000.

د دې ناروغۍ لاملونه

په انسانانو کې چې د دواړو مور او پلار د تابیع جین ميراث Tay-Sachs ناروغي پېښېږي. په هغه صورت کې چې د جین یوه وړونکې د مور او پلار یوازې یو دی، د ماشوم کیدای شی ناروغ تر لاسه نه کړي. خو، په خپل وار، د دې ناروغۍ د يوه هوائي د قضیو 50٪ شي.

hexosaminidase A، چې د ده لپاره په حجرو (gangliosides) د طبیعي پیچلې شحميات د چوديدلو په غاړه - د د د انسان د بدن د بدلون موندلی جین د شتون د يو ځانګړي انزايم تولید وځنډول. د دغو موادو څخه نقل شوي د بدن ممکنه نه ده. د هغوی د راغونډېدنې ته د مغزو او اعصابو ته د زيان د حجری د تم سبب کیږي. دا لامل Tay-Sachs ناروغۍ. عکس د قضيو کولای شي په دې ليکنه کې ليدل کيږي.

د تشخيصولو

د نوي زیږیدلي نورو ميراثي ناروغۍ په څېر، په دې ناروغۍ په لومړنيو پړاوونو تشخیص شي. که مور او پلار شک چې د دوی د ماشوم څخه د Tay-Sachs سندروم اخته، نو بيا تاسو ته باید په عاجله توګه یو د سترګو متخصص سره مشوره کوي. وروسته د ټولو، د دې ناوړه ناروغۍ لومړۍ نښه ده يو ګيلاس-سور SPOT، د مطالعې چې ولیدل د فندس د ماشوم. Spot راپورته په ريټينال حجرو ځکه gangliosides راغونډېدنې.

بيا مطالعات ترسره لکه د پلټنې په ازموینه (یو د وينې پراخه ازموينه) او د نيورانونو مايکروسکوپي تحلیل. سکريننگ ازموینې ښيي چې ایا د پروټين د توليد واقع Hexosaminidase ډول د نيورانونو الف تحلیل رابرسیره کوي، که چيري هغوي د gangliosides.

که د مور او پلار په مخکې دي چې د مضره جينونه وړونکي پوه، دا هم ضروري ده چې د یو د پلټنې ازموینه کوم چی ده د امیندواري د 12 اوونيو په ترسره تېر شو. په څېړنه، د وينې د پلاسنتا څخه اخيستل شوي. د ازموینې پایله کې به څرګنده شي چې ایا د ماشوم د جينونو څخه د خپل مور او پلار نسلونو ميراث. دغه ازموینه هم سره د ورته نښو نښانو په بڼه او د يو بد وراثت کې د نوو ځوانانو او لويانو ترسره کړي دي.

د ناروغۍ د پرمختګ

له Tay-Sachs سنډروم ميرمن کړاو، طاهرآ دا د ټولو ماشومانو په څېر ښکاري، او خورا روغ ښکاري. دا معمول خبره ده، کله چې د داسې نادره ناروغيو فوري نه وي، او د پوښتنې د ناروغۍ په صورت کې یوازې د شپږو میاشتو. تر 6 میاشتو کې، د ماشوم په توګه د هغه د همکارانو په ورته توګه چلند کوي. چې د ده او همدارنګه د هغه په سر کې د هغه لاسونه کارونه کوي، خپروي ځینې غږونه کېدای شي چې د پیل ته د توريو.

هغه راهیسې چې په حجرو gangliosides دي مات نه شو، خو د يوه په کافی شمیر جمع ته باوري کړي چې د ماشوم له لاسه د مهارتونو ته رسولې ده. د ماشوم دوی ته په شاوخوا کې خلکو ته د نه غبرګون، د هغه سترګې ټېټې په یوه واحد ټکی ته متوجه دي، شتون لري ډاريږي. د وخت د یوه معین وخت وروسته رامنځته ړوند. وروسته، د ماشوم د مخ په شان یو ګوډاګی شي. په خاصه توګه، سره نادره ناروغيو د ماشومانو سره چې تړلي دي ذهني وروسته پاتې، موده دوام نه کوي. د Tay-Sachs ماشوم په صورت کې معيوب شي او په ندرت هاخوا 5 کاله ژوند.

په ماشومانو د ناروغۍ نښې نښانې:

• په 3-6 مياشتو کې د ماشوم د پيل سره د بهرنۍ نړۍ سره اړیکه له لاسه ورکړي. په حقیقت کې دا معلومه شوه چې هغه عزیزان نه پیژني، کولای شي چې د لوړ غږونه یوازې غبرګون، د لید، د سترګو خواشينې موضوع نه تمرکز، لید خرابيږي وروسته.
• د ماشوم د فعالیتونو د 10 میاشتو کم شی. دا یو ستونزمن کار شي چې حرکت (ته کیني، د توريو، رول باندې). لرليد او اوریدلو خنډ رامنځته علاقګي. ښايي زيات د سر په اندازه (macrocephaly).
• د 12 مياشتو وروسته، د ناروغي ده ترلاسه خوځښت. وپيژندل شو د ماشوم څرګند ذهني وروسته پاتې، هغه ژر پيل اوریدلو، لرلید، د عضلاتو د فعالیت پر زیاتېدو دي، په تنفسي ستونزو، ضبط ښکاري چې له لاسه ورکړي.
• په 18 میاشتو کې، د ماشوم په بشپړه توګه د اوریدلو او لید څخه بې برخې، هکان، spastic غورځنګونو، د عمومي فلج دي. د زده کوونکو نه د رڼا او پراخې څرګندونې ونه کړې. له امله د مغزو زيان برسيره decerebrate .حجروي پراختيا.
• 24 مياشتو وروسته، د ماشوم bronchopneumonia متاثره کیږي او زياتره مړه دوی 5 کلونو ته ورسيږي مخکې. که یو ماشوم کولای نور د ژوند، د هغه د عضلاتو (مايلايټس) د مختلفو ډلو ثبات ناروغي کمښت او ورو موټور چې د 2 او 8 کلونو تر منځ د پرمختګ پراختيا.

Tay-Sachs د ناروغيو او د نورو ډولونو ته وړاندې.

د اطفالو د ناکامۍ hexosaminidase يو

د ناروغۍ دغه فورمه پیل کې د 2 نه تر 5 کلونو په عمر ماشومان په خپله تر سترګو کیږي. د ناروغۍ پراختيا کې د ماشومانو په پرتله ډېر ورو. له همدې امله، د دې ميراثي ناروغۍ نښې نښانې تر ژره د لیدلو وړ نه ده. ، د اشتهاه د غورځنګ clumsiness شتون لري. داسې نه ده په ځانګړې توګه د لويانو پام اړولۍ وو.

بل، لاندې واقع کيږي:

• شتون لري د غړو د؛
• د کوچنيو ضبط؛
• شکريې وینا او د فکر پروسو څخه سرغړونه ده.

په دې عمر هم دا ناروغي سبب شي د معيوبيت. یو ماشوم 15-16 کاله مخکې مړ شي.

Amovroticheskaya youthful idiocy

د ناروغۍ د پيل په 6-14 کلونو د پرمختګ. دا د یو کمزوري جريان، خو په پای کې ناروغه ړوند، زوال، د عضلاتو د ضعف، د پښې امکان فلج شو. سره د دې ناروغۍ هم په يو څو کلونو کې ژوند کوي، وروسته، ماشومانو د لیونتوب یو دولت مري.

د hexosaminidase کمښت مزمن فورمه

معمولا په خلکو چې د 30 کلونو لپاره د ژوند ښکاري. په دې فورمه کې د ناروغۍ د ورو کورس دی او معمولا د ده متوسط. شته اشتهاه، شکريې وینا، clumsiness، کموالي د استخباراتو، سلوکي اختالالت، د عضلاتو د ضعف، ضبط. په مزمنو فورمه Tay-Sachs سندروم په نسبي ډول په دې وروستيو کې پرانستل شوي دي، او د راتلونکي لپاره د وړاندوينې نه ممکنه نه ښکاري. خو دا څرګنده ده چې ناروغۍ به بې له شکه د معيوبيت لامل يې.

د Tay-Sachs ناروغۍ درملنه

دا ناروغۍ، او همدارنګه د idiocy د ټولو قدرتونو نه تر اوسه علاج نه لري. د حفظ او مراقبت د درملنې او نرسانو د ناروغانو. په خاصه توګه، د نشه يي چې دردونه په وړاندې فرض دي، نه تطبيقيږي. څرنګه چې ماشومان د ګوټ العمل نه دي او زياتره لري یو ټیوب له لارې ورته خواړه. د يو ناروغ ماشوم د معافیت ډېر کمزوری دی، نو تاسو بايد په ګډه morbidities چلند وکړي. معمولا، ماشومان دي، ځکه د يو ويروسي ناروغۍ د وژل کيږي.

د دې ناروغۍ د مخنيوي د جوړو په موخه په جينونه چې د Tay-Sachs ناروغۍ ځانګړتیاوی ميوټيشن په پیژندنه کې سروې. که کوم، باید سپارښتنه شي چې هڅه نه ماشومان لري.

که ستاسې ماشوم ناروغه ده

کله چې کور ته پاملرنه ضروري ده چې د زده کړي دا کار بايد څرنګه وضعیتی د ويالو او د انفی ارمان دی. یو ټیوب له لارې د ماشوم تغذیه هم لري تر څو چې د پوستکي نه bedsores نه ښکاري جوړ کړي.

که تاسو د نورو روغ ماشومان لري، نو تاسو بايد د تابیع جین د شتون د هغوی لپاره معاينه.