Aicardi سندروم: توضيحات، تشخیص، د اثر د.

Aicardi Syndrome - یوه نادره ميراثي ناروغي، چې د نه شتون دعوا پرليکا callosum، په فندس epileptic غصب او بدلونونه. پردې برسیره، ناروغانو دي ځنډول د ذهني او فزیکي پراختیا او د د د د حمجمي د مخ د هډوکو په جوړښت څخه سرغړونه ده.

کیسه

د شلمې پيړۍ په فرانسوي neurologist د 60 کلونو Zhan Aykardi د دې ناروغۍ د پېښو په لسګونو وباله. په لومړيو کې د طبي ادبياتو ته اشارې شوي دي، خو بیا دوی په توګه د مورزادي ناروغۍ مظاهر راجع شوي دي. Aicardi سنډروم - د د طبي ټولنې د لومړي چاپ څخه اوه کاله وروسته په يوې نوې nosological واحد معرفي.

خو د دغې ناروغۍ د څېړنې دوام لري، د نښې نښانې د شمیر، او حتی د پراخ، د نوې څانګې رامنځته شوې. د مثال په توګه، Aicardi-Hauterivian سنډروم، چې د ښکتنۍ عقدو calcification او leukodystrophy باکسر دعوا کوي.

د اثر د

څرنګه چې د خپل رسمي په رسمیت Aicardi سنډروم neurologists په اړه پنځه سوه ځله سره وکتل. زياتره ناروغان په جاپان او د آسیا نورو هیوادونو کې ژوند کوي. هر سوه زره ماشومان د 15 مواردو کې - د سویس څېړونکو، د ناروغيو د وينا له مخې. له بده مرغه، د احصایې احتمال لري چې د ورکولو حده شمېري، په توګه د ناروغانو اکثریت پاتې کشف شوی.

کې د نجونو د ناروغۍ د پراختيا. او ډاکټران دې باور دي چې دا د د د رواني فيزيولوژيکي پرمختګ او Infantile سپزم ځنډ ډيرو مواردو کې د لامل.

د جنتيک

Aicardi سنډروم - د یو جنس په تړاو ناروغۍ، د ناقص جین د X کروموزوم کې پروت دی. نومليکنه درې مواردو کې چې د Klinefelter سنډروم هلکانو ته ورته نښې نښانې لري. د سره د یو نورمال جينوټايپ نارينه ماشومان XY ناروغي ده وژونکې.

د دې ناروغۍ د بڼه د ټولې قضيې دي د خال خال اوښتونو په پایله ده. دا ده چې، مخکې د کورنۍ proband د Aicardi سنډروم مواردو کې نه موندل شو. د مور څخه لور د ناقص جین د انتقال نه بريښي. ددې خطر چې د دوهم ماشوم به د دې ناروغۍ پيدا شي ډېر کوچنی دی او د يو فيصد څخه لږ دی.

که موږ ته د ميندل د قوانینو درخواست، چې د څو مخکې له مخکې په دې ناروغۍ اخته يو زوی لري، چې تاسو دا الندې موارد لري:

• بېهوشه هلک؛
• روغ نجلۍ (33٪)؛
• روغ هلک (33٪)؛
• ناروغه نجلۍ (33٪).

د دې ناروغۍ لاملونه دي اوس معلوم، څېړنې روانې دي.

morbid اناتومي

پوهانو او ډاکټرانو په مختلفو ميتودونو څخه استفاده د Aicardi Syndrome جوړ. عکس دماغ مقناطیسي غږیز ايميجنګ - د ټولو عام یو، خو په پام کې د ټول انځور یوازې په نوماته ممکنه ده. د دماغ د مطالعې په ترڅ کې کولای شي د neural تيوب پرمختګ د څو اختالالت کشف:

• د پرليکا callosum بشپړ يا قسمي نه شتون؛
• د دماغي cortex دريځ بدلون؛
• د convolutions غیر نورمال حالت؛
• سره serous منځپانګه فرشيدل.

Microscopic د ازموینې د ځپلو سیمو کې د حجری جوړښت کې د بې نظميو په ډاګه کوي. په فندس هم د ځانګړتیا بدلونونه لکه د نسج د رنګړی، د وینی د رګونو او د رنګ د شمېر کمولو، خو د ودې غوزي او میلې وړاندې کړي.

کلینیک

څنګه کولای سره Aicardi سنډروم ماشومان وګوري؟ د هغه نښې نښانې په پیل کې په کافي اندازه مشخص نه دي، ځکه چې د ماشومانو په اصطلاح کې زېږېدلی، د مهبل او روغ ښکاري. تر دريو مياشتو ماشومانو کلینیکي نښې نښانې نه وده، نو ضبط دي. دوی د سریال retropulsivnyh ډېرګوټې په ډول وړاندې کيږي. clonic-tonic سپزم د پښې. په ډيرو مواردو کې د دې اوس هم Infantile سپزم flexor عضلات سره یوځای شي. په ځينو حالتونو کې، د ناروغۍ په د ژوند په لومړۍ مياشت کې د راروان واقع دی. Epileptic ضبط شوي دي درمل د ځنډ نه.

په د عصبي حالت د دغه ډول ماشومانو کې، د دکوپړۍ اندازو کموالی، د عضلاتو لهجه کم، خو دا یو اړخیزه تويېدل disinhibition او یا برعکس، paresis او فلج. agenesis یا د فقرات ضلع نه شتون: برسېره پر دې، د ناروغانو نيمايي برخه هډوکو اختالالت لري. دا کړنه په ووب سخت scoliosis وضعيت کې بدلون.

د تشخيصولو

اوس مهال، د اعتماد وړ ازموینو نه لري چې کولای شي Aicardi سندروم تشخیص کې مرسته شتون لري. په پړاو زېږېدنې جنتيکي تشخیص ممکنه نه ده، چې د جین د دې ناروغۍ د پرمختګ لپاره په غاړه لري تر اوسه په ډاګه نه.

ښايي Neurologist د يوې څېړنې چې به د ځانګړو نښې نښانې په ګوته وټاکي. دا شامل دي:

• د تفتیش؛
• ophthalmoscopy؛
• electroencephalography؛
• مقناطیسي غږیز ايميجنګ؛
• د نخاع د ایکس وړانګه.

دا تاسو ته اجازه درکوي د پرليکا callosum د نشتوالي او د د د د د دماغي څنډوته symmetry د ماتولو، د فرشيدل د شتون کشف کړي.