د حمل په جریان کې د Down Syndrome نښه. په امیندواری کې د ټیټ سنډوم پیژندنه طریقه

د لومړي ځل لپاره د دې انفلاسیون سره پیدا شوي ماشومانو نښه نښه، په 1866 کې، په ساینسي توګه د انګلستان جان Down لخوا تشریح شوي. یو روغ ماشوم د 46 کروموزومونو درلودونکی دی، او هغه څوک چې د ډوډۍ سنډوموم لري دمخه 47 دي. او دا د فزیکي او همدارنګه د زیږون زېږېدلو زړو ذهني ودې مخنیوی کوي.

د پړاونو لاملونه

د نړۍ د روغتیایی سازمان متخصصینو وموندله چې په نړۍ کې د داسې بدبختۍ سره هر 700-800 ماشوم ماشوم زیږیدلی. دا شمېره په مختلفو هیوادونو کې د مختلفو اقلیتونو سره، په ټولنیز حالت کې ناشونې ده.

دا هم لیدل کیږي چې په جینیکیک کچه کې دا ډول زیان د هغه ډول طرزالعملونو او خوندیتوب څخه پرته کیږي چې پیژندل کیږي. دا د دوی په روغتیا، عادتونو، کلتور یا د زده کړې کچه اغیز نه کوي.

او په کوم حالت کې؟

د ناکامۍ علت ډیر وروسته وروسته په 1959 کې وموندل شو. دا د فرانسې د ماشومانو ډاکتر Jerome Lejeune لخوا ترسره شوه. د هغه په شا، د لارې په توګه، د ناقانونه کروموزومونو په برخه کې یوه موندنه نه ده. د هغه په اند، په هیڅ صورت کې د امیندوارۍ د ختمولو تصویب نشته. ښکته سنډروم، لکه څنګه چې هغه په دې باور دی، د مور او پالر لپاره جزا نه ده. د مناسب پاملرنې او پیچلې درملنې سره، حتی دا ډول ماشومان کولی شي د ټولنې بشپړ غړي شي.

نو، د هګۍ او سپرمتوزوا د فیوژن په وخت کې، د کروموزوم توپیر ممکن شي. داسې امکان شته چې دا به د لاندې سنډروم لامل شي. او زما مور مجرم دی، لکه څنګه چې دوی وايي. په هرصورت، په سلو کې 90 پیښو کې ماشوم له هغې څخه اضافي کروموزوم ترلاسه کوي. پداسې حال کې چې د پوپ څخه - یوازې 10٪ قضیې.

د مور عمر

دا هم روښانه شوه چې که د ناروغ ماشوم شتون ولری، نو دا د نیغ په نیغه د ماشوم زیږون پورې تړاو لري. که راتلونکی مور 25 کلن نه وي، نو دا خطر له 1 څخه تر 1400 پورې وي. که چیرې هغه له 30 څخه کم وي، نو له 1 څخه تر 1000 پورې وي. مګر په 35 کلونو کې د یو ماشوم د ماشوم څرګندیدل حتی تر 1 - 350 پورې. له 1 څخه تر 60 پورې. په 49 کې - له 1 څخه تر 12 پورې.

مګر دلته د تناقض دی. په واقعیت کې، ځوانې ښځې د امیندوارۍ په جریان کې ټیټ سنډومر لري، د هغه نښانو، چې د جینیکیکونو د ټولو قوانینو مطابق، باید ښکاره نشي، ډیر ځله ډیر زیات دی. په ټولیزه توګه، د 20-35 کلو په عمر کې او د 50 څخه ډیر وخت زیږیدلی. دا معلومه شوه چې د ټولو ماشومانو 80٪ - ټیټز میندو ته 35 ته رسیږي.

پلونه او میندې

همدا رنګه، څیړونکي وایي چې یو باید د خپل پالر عمر نه کموي، او تر ټولو مهم، د هغه میندې) د امیدوارو میرمنو مور (. دا په دې معنی ده چې هغه د خپل لور زیږون کې څومره وه.

په امیندواری کې د لاندې د سنډوم تعریف تعریفونه موږ ته اجازه ورکړې چې د میندو عمر، کله چې امیندوار شي، ډیر مهم دی. وروسته بیا هغه د ماشوم نرس پیل کړ، هغه خطر چې لوړ "Down" سنډومر ته ورکړئ.

او دا خطر 30٪ وده کوي - هرکال چې یوه ښځه له لاسه ورکوي، ماشومان په وخت کې زیږون نه کوي.

د امیندوارۍ په جریان کې د ټیټ سنډوم لاسلیکونه ښایي دا ښکاره شي چې میرمنې د نږدې نږدې واده کې دي. دا د نورو جدي ناروغیو لامل ګرځي.

البته، د ماشوم لرلو پریکړه، د ښځو د غوښتلو پرته، د نورو شرایطو سره تړاو لري، په شمول ټولنیز کسان. مګر حقیقت اوس هم پاتې دی.

د ماشوم بڼه

تاسو د یو کوچنی یا بالغ کس تر مینځ توپیر کوم چې د بهرنی نښانو لخوا د اضافی جین سره بوخت دی؟ موږ به وګورو چې د ډوډۍ سنډومر په بهر کې خپل ځان څرګندوي. د امیدوارۍ نښې نښانې، په دې حالت کې، موږ په پام کې نه نیسو.

لومړی، د سترګو سترګو سره یو فلیپ مخ. او د هغوی شیل سپوږمۍ، باردوندی. د ماشوم پراخه نسونه، ژبی - حتی برعکس، نری رنځ، د اوږدمهاله ژور نښې لري. په بڼه کې د سر ګرد، میوه - تنگه، مستی. د غوږ غوږونه کم شوي دي.

اوس د ویښتو په اړه. دا ډیر نادر او نرم دي. مستقیم لینونه. د انکشاف لین په اوږدو کې په گردن کې کموالی.

د لاس، پښه لږه بڼه له دې امله برش او پښې لنډې او پراخې دي. کوچنۍ ګوتې ټوټه ده. دا د موجوديت لپاره یوازې دوه تورونه لري. او په کفمو کې یوازې یو

غاښونه غلط کوي. په خوله کې آسمان لوړ دی. په داخلي ارګانونو کې بدلونونه شتون لري. په ځانګړې توګه د زړه او هضم کانال کې.

سني ماشومان

په هرصورت، د بهرنیو بې ځایه کیدو سره سره، دوی د "لمریز ماشومانو" په نامه یادېږي. لکه څنګه چې دوی وایي، پرته له دې چې سړی نه وي پتل شوی. د جنتيکي فطرت د داسې ډول ويجاړونو له امله، د ډوډۍ سنډومر سره پېد شوي خلک ډېر خاص ځانګړتيا لري. دوی تل تل خندا کوي، دوی مهربانه، خوشحاله دي، د هغو ستونزو په اړه چې دوی ورته متوجه نه دي پاملرنه کوي. ماشومان ډیر زړه نازیان دي، مور او پالر او ورونو، خویندو، ګاونډیو سره دوستانه اړیکې لري. او له هرڅه وروسته، چاپیریال ډیری وختونه دوی ته ناوړه، ډیر په چټکۍ سره سمون ورکوي.

ستونزه دا ده چې دوی پخپله بې وسه دي. زه نشم کولی خدمت وکړم. دوی په دوامداره توګه یوه نینی ته اړتیا لري. د زړه ناروغۍ او د ګردني ستونزې ستونزې د ناروغۍ دي. د دې له کبله، دوی عموما اوږده ژوند نه کوي.

په حالت کې ښځې باید د حملې په جریان کې د ښکته سنډوموم ممکنه نښانو ته پام وکړي. په راتلونکي کې به تاسو ته اجازه درکړي چې مخکې له مخکې چمتو کړئ او له حقیقت سره په اخلاقي پوهې سره پوه شئ.

د انحراف تشخیص

په هر کلینیک کې عملي کول دا ممکن وي چې په امیدوارۍ کې د ټیټ سنډوم څرګندونې په اړه څیړنې ترسره کړي. او د هغه ډاکټرانو غوښتل چې هرڅوک د هغه چا لپاره وکړي چې د ماشوم تمه لري، پرته له استثنا.

او، په وخت سره په 14 - 18 اونیو کې. په دې وخت کې، په اصطالح کې "دریم ټایپ". د هغې پایلې له مخې، یو څوک کولی شي یو څه ګناه وګوري او په دې توګه، نه یوازې د نیچے سنډوم پیژندل کیږي، مګر د جنین د سمې ودې څخه ځینې نور ویشونه.

همدارنګه، د وینې مختلفې او پیچلې خونړۍ ازموینه ترسره کیږي. او پایلې به یې د فعالیت کچه لوړه کړي یا کم کړي. او نه یوازې د جینیاتي بدلونونو له کبله. له دې کبله، د دې کوچنیو څیړنو ترسره کول یوه ښځه باید یوازې مسلکي وي. په ځانګړي توګه له هغې وروسته، دا لاهم الهم د الټراسونډ معلومات ډاټا ته اړین دي.

پرمختللی - الټراساؤنډ

مګر دا پایلې خورا مهم دي. په هرصورت، دوی د امیندوارۍ په جریان کې د Down Syndrome ځانګړی نښانې څرګندوي. په هرصورت، دا پای نه دی. دوی نشي کولی 100٪ باور لرونکي وي. دا احتمال لري چې ډاکټر د غلطۍ سره مخامخ وي، یا دا د خسارو له امله رامنځته کیږي، په وسیله کې ځینې مداخلې. یا، څه څه هم غیر معمولی دي، داسې اشخاص په ساده ډول د انډول صحی ماشوم مور کې دننه د انفرادي ځانګړتیاوو ځانګړتیاوې دي!

ډاکټران پوهیږي چې تاسو باید د جنین د کالر ساحې پراختیا ته هم وګورئ، او د ناک هډوکي کې ممکنه سرغړونې. مګر تاسو دا ټول په یوه ټاکلی وخت کې لیدلی شئ: د 11 څخه تر 14 اونیو پورې حملې. که نه نو، دا ټولې پایلې د تشخیص لپاره ارزښت ارزښت له لاسه ورکوي.

د مطالعې هر پړاو باید د لوړې وړ ډاکټر، یو تجربه لرونکي طبي کارګر، آن حتی په خپل کار کې د اکاډمۍ لخوا ترسره شي. غلطی باید خارج شی!

دلته هم جینیات شتون لري. مګر دوی یوازې هغه میرمنو ته سپارښتنه کیږي چې پخوا یې 35 کلن وي. که څه هم، "درې میاشتنۍ ازموینې" بېوزلې پایلې ورکړي، او الټراساؤنډ له سرغړونو څخه وپوښتل.

د ډاکترانو مشوره، چې د جینیاتیست په شمول، به امیندواره ښځه لاهم بله بله مطالعه وړاندې کوي. د مثال په توګه، د جنین نسج یوه برخه واخلئ او د کروموسوم د هغې سیٹ په درناوی سره وڅیړئ. او دا خطرناک دی. په هرصورت، دا اړینه ده چې انجکشن د غنمو غایطه کې داخل کړئ. او که وینې وینې پیل شي، د پیښې خطر شته یا جنین به ټپي شي؟

له همدې امله دا د یوې پریکړې په اړه چې آیا د میرمنې سنډوموم وروسته له هغې حملې ساتل کیږي چې ښځه پخپله اخیستل کیږي.

که توپیر وموندل شي

مګر اوس، ټولې تاوانونه بشپړ شوي، ټول تحلیلونه ترسره شوي دي. او ښځه د ویره سره وروستی پای ته رسیدلی دی. افسوس، د امیدوارۍ په جریان کې د ټیټ سنډوم نښه نښه تایید شوې.

او اوس دا په سمه توګه پرمخ تللو په اړه فکر کوي. د اختالط حملې یا دوام؟ که چیرې یوه ښځه پریکړه وکړي چې سقط ولري، نو هر څه روښانه دي. په ټاکل شوې ورځ به میوه لیرې شي. خو که چېرته هغه لا تر اوسه ماشوم ته زېږېدلی وي، هیڅ څه نه وي، نو د هغې روغتیا به په احتیاط سره وڅیړل شي. د دې لپاره چې د مور، ماشوم او هر ډول ستونزو سره تړلې ډیری زیانونه شتون ولري. د بیلګې په توګه، امیندواری اوس هم د وخت محدودیت څخه وړاندې اوږد مهاله وي. یا ووایه، ماشوم به د وخت وخت وي، کوم چې به د هغه روغتیا سره ستونزې اضافه کړي.

دا میرمنې روغتون ته لیږل کیږي. د خوندي کولو لپاره. وګورئ، اصلاحي درملنه بیان کړئ. او کله چې د ماشوم د زیږون شرایط راشي، نو دا معلومه کړي چې ایا جنین د زړه نیمګړتیا لري، هغه څه چې لیدل کیږي، او د پیښې وروسته سمدلاسه کوم تدابیر نیول کیدی شي. شاید یو ماشوم به د یوې ټاکلې مودې لپاره د مرستیال سره ژوند وکړي، پیاوړي شي، او بیا به ګامونه به یې وده ومومي.

البته، دا ټول اسانه نه دي او په زړه پورې ډول ستونزمن دي. مګر څوک پوهیږی، شاید دا ماشوم ستاسو د خوږ ژوند، د ژوند لپاره خوښیږي.

زړه پورې ډاټا

په انګلستان کې، له 10 میرمنو څخه 9 نه په حیرانتیا سره د داسې امیدوارۍ خنډ ګرځي.

په روسیه کې، هرکال، 2500 داسې ماشومان زیږیدلي دي. او 85٪ میندې او د هغه د کورنۍ غړي د مور ماشوم حق د میندو روغتون کې پریږدي.

مګر په سکینډینیا کې د دغو بدبختو ماشومانو څخه د وتلو یو واحد (!) قضیه نده ثبت کړې. په متحده ایاالتو کې د مخه 250 کورنۍ هم شته چې غواړي وغواړي او د ډوډۍ سنډومر سره یو ماشوم غوره کړي.