Zellweger سندروم: توضيحات، لاملونه، نښې نښانې او د درملنې د بڼې

د ميراث ناوړه ناروغيو، په اړه، چې څو خلک پوه شته دي. وروسته د ټولو، د دې کمي د ځينو ډېر کم دی. له بده مرغه، د ميراثي ناروغيو اکثریت ډیر سخت او نه د درملنې په ځواب. خو اکثرا د دوی د جوړولو ځانونه په د ژوند په لمړیو کلونو احساس کاوه. د دا ډول ناروغيو يوه Zellweger سنډروم (Bove ناروغي ده) ګڼل کېږي. دا د د جنېټيک کوډ کې د بدلونونو په پايله کې. دا ناروغي اوس هم په د رحم د جوړولو. له بده مرغه، د رنځپوهنه دومره نادره چې دا په ندرت سره د اميندوارۍ په موده تشخیص ګڼل. د د هلکانو او نجونو د ناروغۍ د رامنځته فریکونسۍ دقیق معلومات په لاس کې نه ده.

Zellweger سندروم: د رنځپوهنه Description

دا ښکاره ده چې د ناروغۍ د ډلې peroxisomal تشوشات پورې اړه لري. د ناروغۍ د بل نوم - ده "tserebrogepatorenalny سندروم". د دې مودې پر بنسټ یو پوه شي چې ارګانونو سره د دې ناروغۍ اخته دي. Zellweger سنډروم څه ده او ولې دا واقع کيږي؟ د دغو پوښتنو ته ځوابونه نه هم د پوهانو پوه. دا مشهور دی، یوازې د داسې اختالالت په اړه د معلوماتو یوه کوچنۍ برخه ده. په حقیقت کې، د دې سندروم پیښې دومره کوچنۍ چې دا ممکنه نه ده چې په بشپړه توګه ولټوي دا. له بده مرغه، په دې ځای کې د دا ډول ناروغي د شمېرنې نهيلۍ. د ماشومانو سره د داسې تشخیص کې زېږېدلی، په ندرت سره د 1 کال پورې ژوند کوي. دا د دې لپاره رنځپوهنه سخت نښې نښانې له امله. د هغوی په منځ - د رواني او فزیکي پرمختګ، د پښتورګو او ځيګر د ناکامۍ یو ځنډ. برسېره پر دې، Zellweger سنډروم اکثرا د نورو ګډوډيو تړاو لري. د ناوړه اغېزه سره ژوند (incompatible) ځینې. اوس مهال هلته چې ایا د ګډوډيو د ناکافي یا peroxisome دوی په توګه خپلواکه رنځپوهنه رامنځته پايله ده د اعتبار وړ معلومات نشته. د دې ناروغۍ د درملنې Etiological وجود نه لري.

Zellweger سندروم: د ناروغۍ لاملونه

peroxisome - Tserebrogepatorenalny سنډروم په توګه د ګرځنده بايوکمسټري د ناکامۍ په پایله کې رامنځته. دوی لپاره د ریډوکس پروسې لپاره اړين دي. که peroxisomes دي حاضر، ژونکيميا اختلالونه ته وده ورکړي. د Zellweger سندروم لامل ګڼل له خوا د وراثت په اړخ کې شي. دا ښکاره ده چې د ناروغۍ د ده په يوه ارثي مغلوب خاصيت له مور او پلار وفات شو. سره 2 3 5 6 ميوټيشن 1،،،،، 12 peroksinov جينونه د ګرځنده ناکامي تړاو لري. سره له دې چې د پوهانو موندلې څه بدلون په بدن پېښېږي کله چې tserebrogepatorenalnom سنډروم، چې دوی ولې وده، تر اوسه هم معلوم. کېدای شي، په د کورنۍ تاریخ سربیره، د کمي د راڅرګندېدو ستني اغیز وکړي. د هغوی په منځ - د کیمیاوي استازو د ناوړه اغېزو د يوه اميدواره ښځه د بدن روږدي د الکولو او نشه يي. همدارنګه، جین ميوټيشن کولای شي پرمختګ له امله د فشار.

په Zellweger سنډروم کلینیکی انځور

Zellweger سنډروم (Bove ناروغي ده) د ده له خوا د دماغ، د پښتورګو او ځيګر بدلونونه. مشکوک رنځپوهنه کولای شي د ولادت وروسته ژر تر ژره وي. د ماشومانو څخه د دې ناروغۍ اخته سره د کم وزن، پيدا کيږي او dysmorphia دکوپړۍ څرګنده کړه. د جبهه يي په سيمه کې په نښه زياتېدل، د وړو fontanelle په اندازه لوړه شوې ده. ونمانځل نښې نښانې لکه "احمد gothic تالو"، hydrocephalus، occipital flattening. د غوړېږي په نوي زیږیدلي د غاړې مشاهده یو زیات شمیر.

په د ژوند په لمړیو میاشتو دي کشف د هضمي سيستم رنځپوهنه. د هغوی په منځ - د cholestasis، زیړی، غټېدل د سنډروم. په ځینو مواردو کې د adrenal اتروفي. د ځيګر او پښتورګو فرشيدل کشف (تل نه) د پلټنو. سربیره پردې، د لیدلو په نښه. د هغوی په منځ، - مورزادي cataract، glaucoma، د سترګو او ستاينې clouding. په ځینو مواردو کې د نوري فایبر د هارډیسک د اتروفي. پر بنسټ د دغو نښو نښانو، موږ کولای شو په پای کې چې د ناروغ Zellweger سنډروم. د دغو مظاهر برسېره کیږي په وار وار د زړه د ګډوډيو، د تناسلي ولیدل.

عصبي اختلالات

تر ډېره حده د عصبي سيستم سره Zellweger سنډروم اغیزمن. څخه د ماشوم د ژوند لومړۍ شېبې کولای شي د عضلاتو hypotonia، د تويېدل نه شتون کشف کړي. له امله د ماشوم د عضلاتو د ضعف نه شي په سمه توګه د مور د تی ته راوکاږي. د ازموینې، دا دوه اړخیزو nystagmus نښه. يوه عصبي بې نظميو په دی هکان، چې کیدای شي د مړينې سبب. د ماشوم رواني پرمختګ کوي تر څو د هغه د عمر سره برابر نه وي. کله چې د مغزو د ازموینې د cerebrospinal مایعاتو (gidrotsefiliya) smoothness convolutions او جويو د راغونډېدنې په نازل.

د تشخيصولو

Diagnosis "Zellweger سندروم" ده د کلينيکي نښې نښانې د معلوماتو viscera سروې پر بنسټ جوړ. سره له دې چې د ناروغي ده چې د د دماغ ته زيان ورسوي، د ځيګر او پښتورګو نښې نښانې ډېر لږ ترکیب ته اجازه ورکوي چې د هغې د شک. کلينيکي ځانګړنې دي: دکوپړۍ dysmorphia، hypotonia او areflexia. د ازموینې زیړی کشف، د ځواب نه شتون د رڼا او غږ. د تشخیص دی د سترګو د ازموینې وروسته ډير احتمال لري. د بطن د التراساونډ پریړیږي صفرا سنډروم، غټېدل، د adrenal غدي اتروفي، فرشيدل نازل. د پنچر په ترڅ کې، د ځيګر fibrosis په دی کشف. ښکتنيو د هډوکو رافي رابرسیره کوي dysplasia، زنګون او ورون. پردې برسیره، کیدای شي د زړه اختالالت، پښتورګي او تناسلي شته.

د وروستي تشخیص وينې ژونکيميا وروسته رامنځته شوی. د ناروغۍ د شتون سره په کې د وينې په پلازما peroxysomal اسيدونه د لوړې کچې د سموالي ویل کیدای شي. هم د جنتيکي تشخیص ترسره کړ.

د اختلاطاتو کمي peroxisome

Zellweger سنډروم اختلاطات دي وژونکي. هغوی کولی شي چې د داخلي ارګانونو او يا د مغزو يو ابنارملیتیو مل وي. سختې اختلاطاتو شامل دي حاد hepatic insufficiency او د پښتورګو، عمومي ضبط، hydrocephalus. په ځینو مواردو کې سخت عواقب له خوا د زړه له اختالالتو لامل ته وده ورکړي. د هغوی په منځ - څرګنده د دوران د ناکامۍ، دسږو فشار. له امله ټیټ مترقي، خصومت او د تنفسي عضلو د يو کمزوري شتون لري. د ناروغۍ د درملنې - د نښو نښانو. په دې کې شامل - parenteral تغذی، د ادارې د anticonvulsant نشه (medicament "Seduxen"، "فنوباربیټول")، د اړتیا په صورت - د ventilator.

د peroxisome ناروغيو شمېرنې

Zellweger سنډروم - يوه داسې ناروغي ده چې د درملنې په اوس پرمختللې نه وي. له بده مرغه، د دې ناروغۍ د نامساعده دا شمېرنې. په ډيرو مواردو کې، ماشومان چې د 1 کال ژوند نه لري. د مرګوني د پایلو له امله د داخلي ارګانونو او يا هم د ناروغي د اختلاطاتو سخت اختالالت واقع دی.