Gierke د ناروغۍ: د لاملونو، نښې نښانې، د درملنې

Glycogen ذخیره ناروغۍ ډول 1 لومړي ځل لپاره په 1929 Gierke وباله. د دوه سوه زره زیږیدلو ماشومانو څخه یو دا ناروغي پېښېږي. لابر په مساوي ډول د هلکانو او نجونو اغيزه کوي. بل، په پام کې څنګه Gierke د ناروغۍ، چې هغه څه دي د درملنې لپاره کارول تر سترګو کیږي.

ځغلنده کتنه

د نسبتا وختي د کشف سره سره، يوازې په 1952، Corey شو انزايم عیب نصب. رنځپوهنه میراث دی ارثي مغلوب. Gierke سنډروم - يوه ناروغۍ ده چې په وړاندې د ځيګر د حجرو، او د پښتورګي پېچلي تیوبولونه ډک glycogen. که څه هم، د دغو زېرمو موجود نه دي. دا د هایپوګالیسیمیا د نه شتون، او په glucagon او epinephrine ځواب کې د ګلوکوز د وینې غلظت د زياتوالي له خوا ښودل شوې. Gierke سندروم - يوه ناروغۍ له خوا hyperlipemia او ketosis سره مل وي. دغه ځانګړنې دي د د د کاربوهايډرېټو کمښت د بدن د دولت ځانګړتیا. په ځيګر، په کولمو کې د نسجونو، د پښتورګو هلته د ګلوکوز-6-phosphatase کم فعالیت دی (او يا دا چه په ټولو نه).

چې د ناروغۍ د کورس

Gierke سندروم څنګه ده؟ د ناروغۍ د له خوا په د ځيګر انزايم سيستم عيب لامل دی. دا په فیصلو ته د ګلوکوز، ګلوکوز-6-د فاسفیت. کله چې عيب په توګه مات په ګلوکوزو او glycogenolysis. دا، په خپل وار، provokes hypertriglyceridemia او hyperuricemia، lactic acidosis. د ځيګر glycogen راغونډېدنې واقع دی.

Glycogen زيرمه ناروغۍ ډول زه: ژونکيميا

د انزايم سیستم چې د ګلوکوز-6-د فاسفیت د ګلوکوز بدلوي، په خپل ځان سربېره، اوس هم شته دی لږ تر لږه څلور subunits. دا شامل دي، په ځانګړې توګه، شامل دي مقرراتي Ca2 (+) - الزام پروتين ودانۍ translocase (لېږدول پروټينو). دغه سیستم لرونکی د T3، T2، T1، د endoplasmic reticulum غشا له لارې د ګلوکوز، فاسفيټ او د ګلوکوز-6-د فاسفیت د بدلون ډاډ. په هغه ډولونه چې Gierke د ناروغي لري ځینو ورته والی شته. کلینیک IB glycogenosis او IA په دې تړاو ده ورته،، د تشخیص تایید او د جوړولو لپاره دقیق انزايمي عیب ترسره ځیګر بايوپسي. همدارنګه د ګلوکوز-6-phosphatase د فعالیتونو د پلټنې. په glycogenosis ډول IA او IB تر منځ د کلینیکی مظاهر توپیر یادونه ده چې د لومړي پرله پسې او يا لنډمهالي neutropenia. په سختو حالاتو کې، دا پیل agranulocytosis ته وده ورکړي. Neutropenia له خوا د monocytes او neutrophils اوناګټورتیا سره مل وي. په دې برخه کې، دا د Candida او staph ويروس د احتمال زیات شي. د ځینو ناروغانو کې د کولمو د التهاب، د Crohn د ناروغۍ ورته شته.

د رنځپوهنه نښې

د ټولو نه اول دا باید وویل شي چې په نوي زیږیدلي، ماشومانو او زړو ماشومان په مختلف Gierke د ناروغۍ نه معلومه شوه. نښې نښانې د روژه هايپوګلايسېميا په بڼه ښکاري. خو په ډيرو مواردو کې دي علايمو رنځپوهنه. دا ده چې د حقیقت چې د ماشومانو زياتره پوره للمي او د ګلوکوز د مطلوبو اندازه له امله. Glycogen زيرمه ناروغۍ ډول زه د (عکس د قضيو په طبي مرجع کتابونه وموندل شي) زیاتره تشخیص زېږېدنې وروسته دي يو څو مياشتې وروسته. په دې صورت کې د ماشوم غټېدل او بطني شورگانو نازل. په ټيټه درجه تبه او سالنډي پرته د ناروغۍ نښې نښانې هم Gierke ناروغۍ هم ضمیمه وي. د وروستنۍ لاملونه - lactic acidosis له امله د ګلوکوز او هایپوګالیسیمیا کافي تولید. سره د اوږد شپه د خوب او تغذیې ترمنځ په وخت انټروال زیات شتون لري. په ورته وخت کې په نښه د هایپوګالیسیمیا د اعراضو. د دې موده او د شدت په تدریجي ډول زیات کړي، چې، په خپل وار، لکه سيستماتيک د ميټابوليکو تشوشات سبب کیږي.

اغیزې

که درملنه، د ماشوم د بڼه بدلون نښه. په ځانګړې توګه، د دي ځانګړتیا عضلاتي او د هډوکو د خوارځواکۍ، ورو فزيکي پرمختګ او ودې. هم د پوستکي لاندې غوړ زیرمې شته دي. د ماشوم د پیل په څېر د يو ناروغ چې د غږ Cushing سندروم. دا د ټولنیز او ادراکي د مهارتونو د پراختيا په اختلال نه په نښه، که د دماغ له هاند او hypoglycemic بریدونو نه دی زیانمن. که روژه هايپوګلايسېميا دوام او د ماشوم د کاربوهايدريتونو ته اړتيا اندازه نه تر لاسه کوی، په فزیکي وده کې ځنډ او ودې شي جال دي. په ځینو مواردو کې له ډول ماشومان زه gipoglikenozom له امله دسږو فشار مري. د تیري په صورت کې د platelet دنده د غاښونو او یا د نورو جراحي وروسته ليدل عادي nosebleeds یا د وینې. په adhesion او مزاحمتونه شوي د platelets راغونډولو. هم په ځواب کې ADP خوشې خنډ سره collagen او epinephrine سره تماس ونيسئ. سيستماتيک ميتابوليکي اختلالونه thrombocytopathy چې له درملنې وروسته ورک راپارولې ده. زیاتوالی د پښتورګو موجود التراساوند او اطراح urography. زياتره ناروغان د پښتورګو اختلالات نه وشي. دا يادونه یوازې زیات د ګلومیرولونو د تصفيي کچه. تر ټولو سختو حالاتو دي ملتيا سره glucosuria، hypokalemia، او phosphaturia aminoaciduria (ته Fanconi سندروم ته ورته) tubulopathy. په ځینو مواردو کې، تنکي albuminuria ولمانځله. ځوانان دي د پښتورګو د ناکامۍ سخت پروتین، په فشار کې زياتوالی او د creatinine چاڼیزو، چې د interstitial fibrosis له امله ده او glomerulosclerosis فوکل segmental کرکټر کموالی لیدل. د دغو اختلالاتو ټول د پښتورګو د ناروغيو راوپاروي. ډډې طحال په عادي لړ پاتې دي.

د ځيګر adenoma

دوی لپاره د بېلابېلو دليلونو په ډیرو ناروغانو واقع کيږي. د قانون په توګه، دوی د 10 څخه تر 30 کلن عمر ترمنځ ښکاري. هغوی کولی شي مؤمنینو، کیدای شی په adenoma وینې. دغه زده Scintigram په توګه د د isotope راغونډېدنې کم سيمو کې وړاندې کړې. التراساوند ده adenomas کشف کارول. په د خبيثه د شک په صورت کې په کارولو سره زيات معلوماتي MRI او CT. دوی ته اجازه درکړي چې د یوه لوی کافي تت څنډو د د د د کوچنۍ اندازې جوړښت روښانه حدودو د بدلون موندلو. په دې ډول د د د الفا-fetoprotein (ځګر د سرطان حجرې مارکر) د سیروم کچه دوره اندازه سپارښتنه.

تشخیص: الزامی مطالعه

د uric اسيد، د لاکټېټ، د ګلوکوز اندازه د ناروغانو کچه، د ځګر د انزایمونو روژه. په کې د وینې د ګلوکوز د تراکم خوړونکو او تیتانوس وروسته 3-4 ساعته روژه 2.2 mmol / يا زيات ليتر کم؛ يوه موده په پرتله د څلورو ساعتونو زیات، غلظت 1.1 څخه کم mmol / ليتر تقريبا د تل لپاره ده. هایپوګالیسیمي له خوا په لاکټېټ او د پام وړ زیاتوالي سره مل ميتابوليکي acidosis. سېروم معمولا وریځ او یا ښکاري لکه د شيدو له امله د triglycerides او کولسټرول کچه ډیر لوړ غلظت زیات متوسط. هم مشاهده د ALT (آلانين امينوټرانسفېراز) او است (aspartaminotransferazy)، hyperuricemia لوړول.

له ټولونه ازمايښت

د ډول زه له نورو glycogenosis او په ماشومانو او زړو ماشومانو د انزايم عیب اندازه د metabolites (شحمي آزاد اسیدونه، ګلوکوز، uric اسيد، د لاکټېټ، ketone مړي)، هارمونونه (STH (somatotropic هورمون)، کورتيسول، adrenaline کچه کره هوډ، glucagon تر منځ توپیر ، انسولین) او د ګلوکوز روژه وروسته. په يوه ځانګړې بېلګه د مطالعې اندازه ترسره شي. د ماشوم (1.75 g / kg) باطني لاسه ګلوکوز. بيا به هر 1-2 ساعتونو کې د وينې اخيستل کېږي. د ګلوکوز غلظت په چټکۍ سره اندازه کيږي. تېر تحلیل د ګلوکوز په خله نه وروسته د شپږو څخه ساعته وروسته او يا کله چې د محتوا ته راټیټ شوی دی 2.2 mmol / ليتر. هم سره glucagon يوه لمسوونکي ازموینه ترسره شوه.

د ځانګړو زده کړو

د خپل ځيګر biopsies په ترڅ کې ترسره کیږي. هم وڅیړل glycogen: د هغې محتوا ده د پام وړ زیاتوالی، خو په جوړښت کې د نورمال لړ ده. د ګلوکوز-6-phosphatase له منځه او د ځيګر ټول microsomes روانې اندازه. دوی له منځه تکرار ديخ او biopata له خوا. د glycogen ذخیره ناروغۍ ډول IA فعاليت د شاليد په له منځه نه ده مشخص شوی، یا په بشپړه ډول IB microsomes - دا چې په لومړي او په دوهم عادي ده د پام وړ کموالی یا نشتوالی.

Gierke د ناروغۍ: درملنه

کله چې ذخيره ناروغۍ ډول glycogen زه ميتابوليکي اختلالاتو سره د ګلوکوز د ناکافي د توليد د يو څو ساعته وروسته د خوړلو وروسته ښکاري. د اوږدې لوږې ناروغي د پام وړ زور. په دې برخه کې، د رنځپوهنه د درملنې لپاره ډېر پرله پسې شیدې کمیږی. د درملنې هدف دا دی چې د مخنيوي لپاره د ګلوکوز منځپانګه لاندې 4.2 mmol / ليتر ته وسپاره. دا په درشل کې چې د ترشح کې د هورمونونو kontrisulyarnyh هڅوی. که يو ماشوم د لاسه په وخت د کافي د ګلوکوز، په ځيګر اندازه کموالی راغلی دی. په ورته وخت کې د لابراتوار پارامترونو عادي نږدې، او رواني پرمختګ او ودې باثباته، وینې له منځه ځي.