Apert سندروم - یوه پیچلې ارثي ناروغي

Apert سندروم - یوه نادره ناروغۍ، چې په کې د 20،000 زیږیدلو یو خپله دعوا کوي. دا یوه پیچلې ارثي ناروغي ده چې له خوا د دکوپړۍ بڼه کې د بدلون له امله له وخته sinostozirovaniya (حافظتي) د کرينيل سيمونو، او اندامونو اختالالت، يعنې د لاسونو او پښو (د ګاونډيو ګوتو لاس او يا د پښې بشپړ يا قسمي coalescence) د ډېرګوټې syndactyly ځانګړتياوو څخه دي.

د لومړي ځل لپاره د دې رنځپوهنه په 1906 فرانسوي ډاکټر Apert وښودله، چې د نهو ماشومانو د ارثي ناروغۍ لرلو شکمن ګوري. Apert خپل ځانګړتیا ځانګړنې موندل، او د دې سندروم وباله.

Apert سندروم: د علتونو

Apert سنډروم، لاملونه چې تر اوسه هم معلوم، کولای شی په ميراث شي. Apert سنډروم ده کله کله د حقیقت چې د اميندوارۍ پر مهال د مور هيله ناروغۍ اخته پایله: ربيلا، انفلونزا، مننژيت، نري رنځ ، او يا د X-ray ايريډئيشن.

Apert سندروم: کلينيکي مظاهر

په سره Apert سنډروم، د دکوپړۍ او د نورې نښې نښانې نښانې شمېر ګډوډيو ناروغان:

• "برج" دکوپړۍ - په لوړوالي سر د ودې په عمده توګه؛
• د لوړ او نامتو تندی، لوی غوږونه؛
• انفی پل د پلنو؛
• ژور-set او پراخه-set سترګې؛
• له امله د هوارو ساکټونه pucheglazija د پراختیا؛
• اکثرا د تالو چاوده - "د تالو چاوده"؛
• د د لاسونو او پښو د ګوتو، د اوږو، نووينځۍ سيمه Fusion؛
• د لوی بندونه شخېدل پراختیا؛
• توقف فزيکي او دماغي ودې؛
• Dwarfism او په وار وار لیدل، کولای شي د اوریدلو تاوان، مقعد imperforate، د پانقراص او پښتورګو په جوړښت کې ګډوډيو وي؛
• سره cataract، strabismus، nystagmus، ptosis د سترګو پتالوژيکه بدلونونه.

د Apert سندروم د تشخیص په لومړي سر کې د ناروغ د بڼه ترسره کیږي. بل، د ناروغ سره د جنتيکي آزموینې په مرسته معاينه.

Apert سندروم: د ناروغ د يو عکس

په مقاله کې وړاندې انځورونه د د د د ناروغ بهرني فورمه په اړه ښه خبری دی.

Apert سندروم: درملنه

Apert سنډروم ځانګړې درملنه شتون لري، خو د جراحي د مرستې د مخنیوي او د فزیکي عيب او سمون لپاره د اړتیا وړ ده د ذهني وروسته پاتې. په بندولو زياتېدل د غربه فشار د مرستو د عملیاتو ذات ته هم اړتیا ده او orthodontic جراحي مداخلې.

جراحي عملیاتو وروسته پام کې لري چې د پورتنۍ او کښتنۍ extremities د ګوتو جوړ کړي. زیاتره وخت هلته له امله نرم نسج او آن د هډوکو د شاخص، منځنيو او د حلقوي ګوتو يوه لېږدونه ده. جراحانو ته له يو بل سره د ګوتو جلا عملیاتو په ترسره کولو او د هغوی د فعالیت زیات کړي.

درملنه یوازې له لارې د یوه کوټلي چلند ترسره کیږي. د ډاکټرانو ډلې دي craniofacial جراحي، وليزي، پراختیا، ophthalmologist، جراح، د غاښونو، جراح، orthodontist، چې په خپل وخت د مرستې چمتو کړي.

دغه عملیات چې د سره Apert سنډروم ناروغانو اسانه ژوند لپاره، اجازه يې د فزیکي او ذهني وړتياوې څرګندوي، يوه عادي بڼه خپلوي، چې د ژوند د کیفیت د ښه والي او د شي په ټولنه کې پیژندل.