ژوند پریښی، سره د سنډروم Shvahmana الماس ماشومان

که په د ژوند په لومړۍ میاشت کې د ماشوم څخه کم 100 ګرامه تر لاسه کړه، دا هم مکرر، سست، ډېر له خرابې غايطه شوي، او تقریبا هیڅ اشتها، یو کولای شي د يوه داسې ناروغي د شتون په غاړه واخلي، لکه سنډروم Shvahmana الماس. په ماشومانو کې د ناروغۍ نښې نښانې د دې لامل ګرځي.

موضوعي تاریخ: سببونه

د 1964 کال په پسرلي کې، پوهانو لرې Bodian او Sheldon د لومړي ځل لپاره د دې ناروغۍ نښې نښانې بیان، د هغه د پانقراص hypoplasia په نامه. څه موده وروسته، بل څېړونکی اسپه پریکړه وکړه چې دا موضوع په ډیر نږدې وګورو، نو دا څرګنده شوه چې د ناروغۍ لږ مختلف ډول شتون لري. نو هلته Shvahmana-الماس سنډروم.

دا ناروغي اغيزه ماشومان خورا نادره. احصایې ښیي چې د ناروغ یو او پنځوس زره ماشومان. سره له دې، چې د ناروغۍ د شتون او د ده د جنتيکي، چې د ده د دواړو مور او پلار په یوه ارثي مغلوب توګه د ماشوم ته وسپارل. د بهير اصل کې د اوښتونو 7th کروموزوم جین کیدنی سندونو یو ټاکل لړ کې پروت دی. دا جین لرونکی د يوه ځانګړي پروټين کوم چې په کې د هر انسان ارګان دقیقه اندازه کې پروت دی، خو د هغې د په پانقراص نوټونه ستر شمېر. د پایلې په توګه، کله چې یو جین اوښتون واقع د ارګان endocrine اوناګټورتیا دی د ګډوډۍ او د lipase توليد، په ترتیب سره، دی د دې انزايم اوسني کمښت. که څه هم د دې ناروغۍ په بشپړه توګه پوه نه دی، او د یو جین mutating دقیق دنده معلومه نه ده، چې دا موندل کې د پانقراص malfunctions سربېره چې، دا destructively د هډوکي په مغز اغيزه کوي.

د له دې ناروغۍ څخه کړيږي برخه له خپل مور او پلار د ناقص جین ترلاسه کړ. خو هلته هم د خال خال مواردو کې چې د امبریو د تکامل په ترڅ کې د دغې ناروغۍ د بڼه شو د مثال په توګه د چرک ويروس له خوا تر اغېز لاندې، یا،، Coxsackie دي.

Syndrome Shvahmana الماس: نښې نښانې

دا يو نادره ناروغي خوا signed د فکري او ذهني او فزیکي پرمختګ. نښې نښانې ښايي په توګه د زوکړې، او د عمر د شپږو میاشتو ښکاري، د د بشپړونکو غذاګانو د معرفي په پيل سره.

• د دې ناروغۍ د لومړي او تر ټولو غټ ننوتنه یا ساین اېن - یو عام او خاص نس. دا کرسۍ یوه ډیره وازګه منځپانګه، خټې رنګ او بوی په چم لري. ماهرين بولي دا steatorrhea.
• د یوې داسې دایمي ناروغي د شاليد پر وړاندې د ماشوم د پیل په چټکۍ سره د وزن او اشتها له لاسه ورکوي، چې زياتره د خوارځواکۍ سبب کیږي.
• سره د سنډروم Shvahmana الماس بلايټ پرله پسې ناروغۍ ماشومان ځکه چې د هغوی د معافيتي سيستم د پام وړ کمزوري.
• د هډوکي د مغز اوناګټورتیا ته په وينه فورمول جدي بدلونونو سبب کیږي - اکثرا د شدت، neutropenia (کم د ساتنې دنده)، thrombocytopenia مختلف وینې د مشاهده (وینې نظمي او په پايله کې، تمایل د وینی د لاسه ورکول profuse). زیاتره وخت شته دی pancytopenia - په ټولو د وينې د حجرو کې د چټک کمښت.
• هارموني اختلالونه ته لنډ د درزونو او ځنډ بلوغ (په وروسته صورت کې) مشري.
• رنځ د استخباراتو او د سحایا د psychic د SPHERE.
• همدارنګه په ناروغانو Shvahmana الماس سنډروم هډوکو ګډوډيو، د منرالونو د مزاحمت، پرله اړوی او نامناسب نښه.

چې د دې ناروغۍ فورمه واقع کيږي، دا د دې ناروغۍ او د هغې د شمېرنې پورې اړه لري. د مثال په توګه، هلته د پورته تشوشات او د متوسط د سندروم نښې نښانې د ټولو نه دي، په داسې حال کې د یو شدید شکل د چټک او ډېر منفي کورس له خوا ځانګړتياوو څخه دي.

البته، د ناروغۍ د دواړو ناروغانو او پالونکو د ژوند د راتلونکې په لاره اغيزه کوي. د ماشوم د پرله پسې پاملرنې، د مواظبت او پاملرنې ته اړتیا لري. هم په مختلفو کلينيکونو مکرر بستر ته اړتيا، د ګران نشه يي توکو اخیستلو ته د ماشومانو د ژوند او روغتيا ته دوام ورکړي. برسېره پر دې، د ځوانانو د ناروغانو په مبرم ضرورت په غذايي رژيم، او اوږد مهالې دي.

د ناروغۍ د علايمو

د ناروغۍ د تشخيص، دا ضروري څخه سېسټيک، چې د دې ناروغۍ ته ورته نښې نښانې لري چې دا توپیر دی. cystic fibrosis په دی يو جدي جنتيکي او د پانقراص رنځپوهنه. د کره تشخيص فرض اندازه elastase غلظت (انزايم) په غایطه موادو او خولو نمونه په ګوته کړي. که په خولو سوديم کلورايد غلظت زیات او په assay elastase کم، نو د نمونې لپاره د cystic fibrosis په مثبت. که نه نو، د ډاکټر لري چې له دې ناروغۍ، چې د Shvahmana-الماس سندروم په نامه معامله.

د دې ناروغۍ د تشخیص بیلابیلو افراطي پیچلتیا، ځکه چې معمولا د هغه نښې نښانې دي هم تشکیلوي. له همدې امله، د هر وړ اطفالو معالج کیدای شي د دغې ناروغۍ د شتون شک. د فعالیتونو په موخه د سندروم تشخیص ټولګه لاندې ګامونه شامل دي:

1. ډاکټر باید په سمه توګه anamnesis راټولوي، په آرامه د مور او پلار د مرکو کله چې ماشوم د يو خيشته غايطه، د اشتها، د وزن کمښت او نور ترکيبات نشتوالي ځانګړتیا نښې نښانې لري. په رښتیا، سره د سنډروم Shvahmana الماس ماشومان د نس ناستې، کولای شي په ورځ کې 14 ځله ته ورسيږي.
2. ډاکټر بايد د تاريخ روښانه کړي، د ناروغيو د کورنۍ ته اشاره کوي، او همدارنګه چې څنګه زیاتره د ماشوم ناروغه ده د ساري ناروغيو.
3. دا ورپسې د ناروغ مستقیم د ازموینې له خوا: د حرارت او فشار، د نبض د فریکونسۍ د روښانه اندازه، غوږ ستاتیسکوپ د زړه او سږو، د داخلي ارګانونو palpation.
4. ترسره جامع د وینو او د غايطه کلینیکی تحلیل. معمولا، د وروستنۍ یو برجسته steatorrhea ښيي. د وينې د شمېرنې د پام وړ ستونزه لري، خو د بورې معمولا د عادي خبره ده.
5. د ادرار د يوې څېړنې وټاکل شو. په هيماتوکريت لوړ پروتين، وینې په سرو حجرو او سپين د وينې د حجرو.
6. د دغو زده کړو وروسته په زورسره CT، د بطن او د التراساونډ د MRI وټاکي. که وویل سنډروم واقع کيږي، د پانقراس د رنځپوهنه په بشپړه توګه تایید.
7. د قانون په توګه، د ماشومانو د ناروغ د يوه پاتوړ، او gastroenterologist مشوره الرښوونه کوي. کېدی شي چې تاسو د هډوکي نسج X-ray مطالعې او د nephrologist د پای ته اړتيا لري.
8. خو تر ټولو ګران او د ډاډ وړ دی د DNA تحليل.

معالجوی اقدامات

سره د سنډروم Shvahmana الماس ناروغانو درملنه اساسا الرښوونه په حیاتي دندې د ساتلو.
د دې، وکاروي ځای ناستی علاج - د ورک انزايمونو او هورمونونو د بشپړیدو. په لوړ دوز pancreatin نشه يي توکو د ژوند له پاره وړل شوي دي. دا هم ضروري ده چې د وینې فورمول ته وروګرځوي. په دې صورت کې د ټولو اسانه د وینې ایا چلند وکړي. که دي اړوند شته ساري ناروغيو له امله (برجسته کوونکۍ ماشوم زیاتره ناروغ)، نو د انتي بیوتیک سره ونښلوي. په کمي خصوصيات له خوا سخت، ګټه د وړانګو او کیموتیراپی او د هډوکي د مغز د کیښودنه.

خواړه

د دغو ناروغانو د ژوند د لارې، په طبي کړنلارو سربیره، د تل لپاره د يو ځانګړي رژيم تړاو لري. دا بايد د لوړې کچې کالورۍ غورنۍ پر بنسټ د پروټينو او شهمياتو فوري وي. په دې صورت کې بايد د غذايي رژيم کالورۍ رژيم عادي ماشومانو له خوا د 150٪ په دې عمر جوړي. دا په ځانګړې توګه سره د لس په سلو کې ناروغان مهم وزن. د توليداتو ترڅنګ، تخصصي واک کارول: د معالجوي مخلوط پر د غويانو د پروټينو په اساس (که حاضر الرژي، نو دننه). اړتيا ده چې د ويټامين د ترسره کولو، د پرله پسې نس حياتي موادو ځکه چې په چټکۍ سره د بدن څخه ومينځل.

وړاندوينې

د وړاندوینو، دا ټول د درملنې او د ناروغۍ د ناروغ د ژوند په لاره کې او همدارنګه د شدت د کفایت پورې اړه لري. په سختو حالاتو کې، ماشومان دي په سختۍ تر 7 کلونو کې ژوند کوي، او نه دی هم سخت - تر شل او یا نور.