Xeroderma pigmentosum: د لاملونو، نښې نښانې، تفصيل او د درملنې ځانګړنو

نن، د يو کس د ظاهري بڼه غږوي کې د پام وړ رول لري. خو، له بده مرغه، داسې کېږي چې کله کله د بدن ونشي، او په بدن څه پيل په بشپړه توګه دا باید کار وکړي. دا دې ګڼه کې، چې د يو کس د ظاهري بڼه ده xeroderma pigmentosum اغيزه کوي. څه دې ناروغۍ او د ناروغۍ په اړه ټول معلومات لکه مهمه ده - دغه ده او لا به ادامه ورکوي.

ترمینالوژي

په پیل کې، باید پوه شو هغه څه چې دی. نو، xeroderma pigmentosum - د پوستکي يوه داسې ناروغي ده، چې د ميراثي ده. په دې صورت کې د انسان په پوستکي ده چې د لمر د hypersensitive. په دې تړاو، د ناروغ د اوسني حالت زیاتره د ډاکټر precancerous په نامه. که موږ په طبی اصطلاحاتو سره خبرې، د دې رنځپوهنه - یوه ارثي ناروغي retsesivnoe د DNA کله چې د حجرو په خپله نه شي کولای په مالیکولونو تشو يا وقفې ورکوی.

تاسو بل څه ته اړتیا لري چې د تشخیص "xeroderma pigmentosum" اړه پوه شی؟ د ميراث د اکر، په توګه ویلي دي پورته، ارثي retsesivny. خو د پوهانو ولرئ چې ښايي ارثي واکمن، خو هم تر يوې اندازې د جنسي کروموزوم سره تړاو وي.

ځینې ارقامو او ځانګړنو

که موږ د پرمختللو هیوادونو په اړه خبرې، xeroderma pigmentosum هر 1 میلیون اوسیدونکي یو کس موندل. که څه هم، په چين کې د څېره ده ډېره لوړه ده - په سلو کې 100 زره اوسیدونکي 1 ناروغ. د څېړونکو هم اشاره کوي چې د ناروغۍ د دې فورمه کې په عمده لپاره gated ټولنو، ډلو، د تش په نامه isolates، له خوا يوه ځانګړې عقیدې جوړه خصوصيات (د مثال په توګه، مذهبي ټولنو). همدارنګه، دا ستونزه ميراثي ده او له مور او پلار ته د ماشوم وفات شو. ډاکتران وايي، چې په دې ناروغۍ اخته هم اکثرا د وينې نږدې خپلوان د واده په صورت کې واقع دی.

د ناروغي بڼه

xeroderma pigmentosum څه ده؟ د يو کس د پوستکي ځانګړي صباغ وړاندې کړي. په توګه د د بنفشه وړانګو په علمی او د ناروغ د پوستکي په پایله کې دا د ټولو پېښېږي. خو که د يوه روغ ځانګړي کار انزايمونو چې د ټوټې د معلوماتو د پیښیدو څخه مخنیوې وکړي، په دغو ناروغانو، دوی نه فعال دي. د ګناه ټول - په پروټينو کې دي چې د دغه ډول اغېز وروسته نسج بیرته په غاړه ميوټيشن. نسلونو حجرو په تدريجي ډول په بدن کې، چې په پايله جمع د پوستکي سرطان. د ماورای بنفش وړانګو په څنګ، دا باید په نښه شي، د ناروغ د پوستکي هم خورا ته یولوژیکي او (ایونایزینګ) د وړانګو حساس دی.

په اړه د ناروغیو د ډولونو

زه همدارنګه غواړم چې ياد ولرئ چې د xeroderma pigmentosum مختلف ډولونه لري. په ټولیزه توګه د اوو منزوي، او هغوي لیکونه توپير لري: د A، B، C، D، E، F، G. د معلوماتو ډولونه چې د يو ځانګړي تابیع جین ګمارل هر. په ځانګړې توګه د دغو توپيرونو اوس هم ساینس پوهانو له خوا زده کړې. pigmentosa kserodermoid Jung - برسیره په اتمه ډول تخصيص. هر حال، زه باید په دې صورت کې وايي، چې د لومړنيو عیب او معلومه نه ده.

symptomatology

زه باید ووایم چې د xeroderma pigmentosum د پوستکي د ولادت په تشخیص نه. ماشومان عادي کې زېږېدلی، هلته ده په پوستکي اضافي مظاهر نه. د لومړي اعراض پیل شي چې د 3 میاشتو په وخت په شاوخوا کې واقع - 3 کلن، خو دا ممکنه ده او دغه پروسه مخکې او يا وروسته پيل شي، په کتو سره د ماورای بنفش وړانګو دلالت کوي. لومړۍ نښې نښانې، چې په ماشومانو کې د ځان تر سترګو:

• اوبلن سترګې؛
• photophobia؛
• امکان د کانجنکټيواټېس؛
• د ناروغي کولای شي په خپله تر سترګو photodermatitis.

د ماشوم د بدن په شان مږي او يا freckles ټوټې شته دي. ورو ورو، د هغوی شمېر زياتوي. دا د دې لپاره صباغ تشوشات پروسو له امله. نورې نښې نښانې، چې بيا داسې ښکاري پیل شي:

1. Telangiectasia، يعنې د پوستکي رګونه dilate.
2. دا هم کولای شي hyperkeratosis وي، کله چې د حجرو ډېر په چټکۍ سره وويشي، او د desquamation د پروسو شوۍ دۍ. په پایله کې، دا د پوستکي actinic واقع کيږي.
3. ده زيات د پوستکي وچوالۍ.

کلینیکی انځور

د جنتيکي د پوستکي د ناروغيو د هغو ناروغيو دي: xeroderma pigmentosum، reticular مترقي melasma، melasma اوج چې، په حقیقت کې، د همدې ناروغي ده. د کلينيکي انځور په درې اهمو ډولونو وېشل شوی دی:

1. التهابي. په بربنډ د پوستکي په شان freckles ټوټې ښکاري. ورو ورو ترازو، د lentigo ورته شته دي.
2. Giperkeraticheskaya پړاو. په پوستکي دي alternately د freckles، flakes، lentigo ډول عناصر کلسترونو پاټوګانو جوړه کړه. هر څه یادونه د مزمن وړانګو Dermatitis پیښې انځور. کله کله کیدای شي warty زده وي. دا ټول د اتروفیک بدلونونه په تدريجي hryaschik پوزه، غوږونو له زيان، طبیعي orifices ښايي معيوبه شي. هم په دې پړاو کې دا امکان baldness، د eyelashes تاوان. د قرنیې کولای وریځ شي، شتون لري photophobia، او lacrimation.
3. په د سرطان ستونزه د تېر پړاو په بهر ځي. د پوستکي د دواړو تغافل او مؤمنینو تومور شته دي.

عصبي ځانګړنې

په اړه یو په پنځه ناروغانو سره د عصبي اختالالتو د تشخيص دي مشاهده کړي. کېدای شي د ذهني وروسته پاتې وي، areflexia (نه منعکسوونکي). دا هم د یادونې وړ ده چې د xeroderma pigmentosum اکثرا سره لکه د ناروغيو چینه:

• Reed سندروم، د اسکلټ د ودې د ورو کله ښکته، دکوپړۍ کم، هلته يوه ځنډ فزيکي او دماغي ودې ده.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone کله چې د مرکزي عصبي نظام بې نظمۍ سره د پوستکي د مظاهر نه معلومه شوه.

د ناروغۍ لاملونه

تاسو څه اړتيا په توګه xeroderma pigmentosum داسې یوه ستونزه اړه پوه شی؟ لامل ګرځي، د دې ناروغۍ نښې نښانې؟ که د ناروغۍ د ټولو روښانه ښکارندوینه دی، نو دا وخت ته معلوم کړي چې څه کټ مټ د خپلو بڼه اچول کیږي. څرنګه چې څرګنده، چې دا یو خاص جین اوښتون، کله چې مجرم دی ارثي جین ده چې له مور او پلار وفات شو. همدارنګه په ناروغ حجرې وجود صاف-endonuclease انزايم کیدای شي د RNA polymerase کمښت. څېړونکو دا هم وايي، چې د رنځپوهنه لامل ښايي پورفيرينونو ځانګړي طبيعي انزايمونو، چې د پوستکي منفي اغېزه په انساني چاپېريال کې زیاتوالی وي.

د تشخيصولو

د نن د xeroderma pigmentosum تړاو خورا لوړه ده. وروسته د ټولو، د زيات شمېر خلکو هڅه کوي چې زياتره له لمر ته ولاړ شي، چې دا د ماورای بنفش وړانګو سره مخامخ ډاره نه ده. او دا غلط. حتی که یو سړی او د ناروغۍ د نه تهديدوي، د پوستکي تر ټولو ښه دا ده چې ډیر کم د فعال د لمر د وړانګو رسوا. دا څنګه ممکنه ده چې د دې ناروغۍ د کشف؟

• د monochromator، یوه ځانګړې وسیله، چې د پوستکي د حساسیت په کچه ټاکي په کارولو سره د پوستکي د ازموینې.
• بل ګام - یو بايوپسي. په دې صورت کې د ذرو په دي څېړنې تومور په پوستکي د ناروغ.
• د بايوپسي histologically څېړنې په ترڅ کې د انساجو نمونه اخستل شوي دي.

د درملنې موضوعات

که د ناروغ تشخیص سره "xeroderma pigmentosum" د ناروغ درملنه - په دې ډير مهم دي. د مثال په توګه، يو کس به د ډاکټر د لارښوونې په کلکه تعقيب کړي:

• تاسو باید د یو پوټکې ته سفر وکړي.
• په لومړيو مرحلو کې په فعاله توګه Antimalarials (د ساري، "delagil" یا "Rezohin") چې د رڼا د پوستکي د حساسيت کم کارول.
• دا ويټامين اجباري ده چې د بدن څخه ملاتړ وکړي. په داسې صورت کې دا ضروري ده nicotinic اسيد (ويتامين Pp)، د رینټول (ويټامين A دا)، او همدارنګه د ب ډله پیچلې ويټامينونه دی
• که د پوستکي scaly flakes دي جوړ، دوی باید دعفونیت لري، چې هلته کورټيکوسټېرويډونه بنسټ پروسس شي.
• که په پوستکي زخو شته دي، تاسو بايد د اصلي دنده سره cytostatics د مرهم، درخواست - د لا د حجری ویشل مخنیوی وکړي.
• کله ناکله، ناروغان باید د antihistamines څښي، په بل عبارت، antiallergic د استازو، د مثال په توګه، "Tavegil" یا "Suprastin" یا desensitizing استازو چې د حساسيت غبرګونونه attenuate.
• سره د ناروغ د پوستکي فعال اغېز، د ساري په، په اوړي کې، د ناروغ محافظوی صاف، رپوهانو یا دواپاشی فرض.
• که د تومور د جوړېدو د يو ګواښ شته دی، د ناروغ باید نه یوازې په oncologist ثبت شي، خو هم وخت په وخت د نورو کارپوهانو یوه ډله تفتیش: د پوټکې، یو ophthalmologist او neurologist.
• د پوستکي، آن warty، Neoplasms ته د جراحي لرې شي.