Lesch - Nyhan سندروم: د میراث عکس، د عواملو، نښو نښانو، د درملنې

Lesch سنډروم - Nyhan ته ميراثي ناروغيو سره ميتابوليکي تشوشات چې تړلي دي منسوب. د ناروغۍ د ځان په د ژوند په لمړیو میاشتو دعوا کوي. دا خطرناکه دی ځکه چې دا د یو ځانګړي درملنې پر وړاندې نه ده. د درملنې په يوازيني سره مرسته کوي چې د حالت د ثبات، خو نه په بشپړه ماشوم شفا، د ريښو لاملونه په نښه کړي. د دې ناروغۍ د ځانګړتياوي له څه قراره دي؟ د يوه داسې سنډروم د احتمال څه ده؟

تعریف

په منځ کې د Purine ميتابوليزم نادره تشوشات ترشح غیر نورمال Lesch - Nyhan. سندروم په هلکان زياتره واقع کيږي، لکه څنګه چې د ایکس کروموزوم سره تړاو لري. دا د يو انزايم د کمښت، چې په نتیجه کې د uric اسيد د تبادلې په دی مات ده تړلي، د هغې مقدار زياتوي. د دې موادو د راغونډېدلو په ده له څنګ او ميتابوليکي عصبي مظاهر ښودل شوی او د کوم شي د ناروغۍ شکمن شي. د ماشوم عجيبه سلوک د یوه طبي معاینه، چې د غونډې او د عام جنيټيک د ازموینې تحلیل شامل دي ته اړتيا لري.

ترومبین

Nyhan - دليل سنډروم Lesch څه ده؟ د دې ناروغۍ لاملونه په جنتيکي تشوشات ريښې دي. دا په دې مانا چې د د د د د شتون په رنځپوهنه د پرمختګ د يو مغلوب جین په مور - د جنس له پلوه سره تړاو عیب. د بهير جزييات دي لاندی تشریح شوې. د دې جین شتون تل د سنډروم د پرمختګ لامل نه - د احتمال په 25٪ ده. د دې لپاره چې د ناروغۍ د خطر ارزونه وکړي، دا سپارښتنه طبي او جنتيکي مشوری ترسره.

يوه ارثي ناروغي

Syndrome Lesch - Nyhan (د ميراث مغلوب اکر، د جنس له پلوه سره تړاو لري) سخت په ميراث ناروغي ده. د خپل اوږد مټ - دا د جین HPRT (hypoxanthine-ګوانين phosphoribosyltransferase)، چې د X د کروموزوم کې پروت دی یو ټپ تړاو لري. په ښځې، دوه لکه کروموزومونو شته دي او نارينه لري یو، چې ده ولې ارثي ناروغي ده چې په نارینه و کې ډیر عام دی. د کې د ښځو د سنډروم مواردو کې لږ، او د هغې بڼه کولای شي چې د X-inactivation ته منسوب شي.

ژونکيميا ځانګړنې

له امله د بې نظمۍ د انزايمي برملا سنډروم Lesch - Nyhan. ژونکيميا دا د hypoxanthine-ګوانين کمښت. په نورمال حالت، د دې انزايم په ټولو حجرو شتون نلري، خو د دا ټولو کې د د دماغ د نيورانونو شمیر موندل. Genetic ناروغي ته د هغه د نه شتون لامل ګرځي، چې په پايله کې د ګډوډیو د تبادلې hypoxanthine. دا د uric اسيد دی چې د په ادرار کې د وینې او assays کشف حده اندازه توليدوي. له دې امله د ناروغانو د نقرس نښې نښانې لري.

یو cerebrospinal مایعاتو ځانګړتیاوې. دا د hypoxanthine د کچې، نه uric اسيد زياتوي. دا لامل نيورولوجيکو اختالالتو او uric اسيد د لارې د وينې-او-مغز خنډ نه تېر شو. د سلوکي تشوشات ترومبین نه دي اوس نصب. پوهان نه سره د hypoxanthine او uric اسيد یو اضافي دا بوخت دي. داسې باور کیږي چې hyperuricemia د ډوپامين بيا د نشتوالي لامل ګرځي. قائمه hypersensitivity د D1-اخذې په striatal نيورانونو کې موقعيت لري. دا کار ښایي زیات تیري کړي.

کلینیکی مظاهر

د جنتيکي تشوشات راهیسې تړلي خپله د سنډروم څنګه دعوا Lesch - Nyhan. د ناروغی نښی اساسا د عصبي سيستم ته زيان منعکس کړي. ناروغان د بيان اندېښمن هکان، په داسې حال کې دردونه ځينې د عضلاتو ډلو کشولی. giperkinezy هم عام، برملا توګه د په عضلاتو لهجه بې اختياره د زياتوالي له امله پښې twitching. سره د دې سندروم د ماشومانو په فزيکي او دماغي ودې دي تر شا برخوڅخه: د خپلو وینا ده. شکريې، ښایي یو ناوخته پیل تلو. د دنده اغېز د vagus اعصابو سبب ته ګاګ العمل زیاتوالی: د معدې ميينه پرته له کوم دليل پېښېږي. برسېره پر دې، د پرله پسې فلج او epileptic ضبط. دا ناروغي سره ميتابوليکي تشوشات ملګري، دې توګه د ځانګړي نښې نښانې رامنځته کړه. هره ورځ، معمولا، د ادرار د يوه زياته اندازه، چې د ده سره یو تنده پرله پسې او د پښتورګو رنځپوهنه سره نښلول. په دغوږ Uric اسيد دی جمع، چې د tophi تش په نامه د جوړېدو مخکښ. په ادرار کې uric اسيد کرستالونو لرلو یو نارنجي رنګ کشف. سربیره پر دې، د پروسې بندونه شامل دي، چي معمولا د وړو. دوی ته وده التهاب - د مفصلونو.

چلند

Nyhan - د ناروغۍ Lesch د ژوند او عادتونه کوي؟ Syndrome په جدي توګه له امله د CNS د ناروغ د سلوک د بدلون. د ماشوم ډیر نارامه شي، د هغه د مزاج په دوامداره توګه په کتابتون کې. په ځانګړې توګه د یرغل چې کیدای شي پرته لامل په هر وخت کې واقع د یادولو وړ د فيدرالي. دا ماشومان له ځان ځور چي دا اوس اوس د داړلو او نوکاري استعمال تمایل لري. دا یو د رنځپوهنه ځانګړتیا نښو ګڼل. آن د درد د پوره حساسیت د ساتلو نه ناروغانو مخه نه نيسي. هغوی کولی شي په درد څخه ژړل، خو د ځان د زيان رسوي ته دوام ورکړي.

د تشخيصولو

د تشخیص "سنډروم Lesch - Nyhan" (د ناروغانو عکس د مقاله کې وړاندې کيږي.) ده د کلینیکي ازمويني او د ځانګړو اضافي څېړنې ميتودونو په اساس. وړاندیز رنځپوهنه مرسته درې عمده اعراض. عضلاتو تشوشات پاملرنه تکان طبیعت، د خپل ځان او ضرر او polyuria تمایل. یو خاص رول له خوا ټکان پخپله چې باید مور او پلار خبر لوبولی دی. د ماشوم د نښو نښانو د ادرار او د وينې د تحلیل استول پیژندلو وروسته. ژونکيميا کې به په دغو بيولوژيکي مايعاتو د uric اسيد د کچې معلومولو. دا هم ضروري ده چې د جنتيکي د ازموینې، چې د تشخيص تاييد کړي. دا سپارښتنه کړې چې د پښتورګو د التراساونډ په ورته رنځپوهنه کشف کړي. د دې ناروغۍ د تاييد وروسته د ماشوم ورسره د يوه neurologist او rheumatologist ثبت شوي دي.

د درملنې

Nyhan - Pharmacological او غیر pharmacological ميتودونو د سنډروم Lesch سمولو کې مرسته وکړي. درملنه ده چې موخه یې د اختلاطاتو او ښه Prevention. د د د پښتورګو د ناکامۍ جوړښت د خطر د کمولو باید uric اسيد په کچه، چې ته ورسیږي "Allopurinol" کم کړي. د دې سپارښتنه کېږي چې د "ديازيپام" څخه د ناروغ د کرارولو او هڅو ته په خپله زيانونو سبب د له منځه وړلو. همدا راز تاسو کولای شي د نورو د درد د لاسه. د اړتيا سربيره د چلند د کنټرول وساتي. کله چې د تیري بریدونه کولای شي "Risperidone" وګماری. سربیره پر دې، دا باید د فشار وړ شرايطو له منځه يوسي. دا به د خپل چاپیریال د خپلولو او د نورو سره په نږدې تماس داخل ته د ناروغ سره مرسته وکړي. د کورنيو لپاره د ملاتړ يو مهم عامل دی چې به د چلند د سمولو کې مرسته وکړي. سپارښتنه diapering یا نرمه دستکشو څخه د ځان د تاوان د ساتنې. موږ يې اکثرا د غاښونو د لرې کولو عموميت، تر څو د داړلو مخنیوی وکړي. اوس مهال، د درملو د پرمختګ، لکه د غاښونو، د ځانګړو plates، چې د غاښونو ايښودل کيږي، پرته له دې د ناروغ ناراحتي سبب د استعمال ته اجازه ورکوي.

د اختلاطاتو

Nyhan - تر ټولو کمي په څېر، د اختلاطاتو او ناروغیو Lesch شتون لري. د سندروم ښايي پايلې سره د uric اسيد او hypoxanthine د راغونډېدلو په تړاو وکړي. دا تشوشات ژوند لنډ او عادي ټولنې ته د خپلولو ته مخه ونیسي. په منځ کې څرګند کړ اختلالات - د مفصلونو او nephrolithiasis.

د ګډ التهاب سره د uric اسيد میشتیدل تړاو لري. د کلستر کرستالونو دا غضروف او د هغې د چاپېريال ککړوي اغیزې لري. معمولا د پښو او لاسونو د مفصلونو اغيزه کوي. د التهاب په برخه کې soreness او سوروالی ښکاري. پین سنډروم سره حرکت زياتوي.

Nephrolithiasis (د پښتورګو د تيږو او یا) کېدای شي په داسې اختلاطاتو په توګه پیلونفرایت سبب شي. د التهابي د بهیر د شامل د پښتورګو د حوصلې. اخته خپور شي او يا hematogenous urinogennym او د نسج او interstitium په ليرې کولو. کله چې په د التهاب په مزمن پړاو روان جبرانیدونکی پروسو sclerosis تطبيقيږي. د ناروغۍ د پراختیا د سخت د پښتورګو insufficiency د جوړېدو سبب کیږي. د غیر ضروري د بدن موادو تخصيص - په ځانګړي ډول خطرناک د منضم نسج د پښتورګو د جوړښت عناصر بدلون دی، دا irreversibly خپل دنده تر پښو لاندې.

دا د رنځپوهنه Lesch ځانګړتياوې - Nyhan. Syndrome په بشپړه لاعلاجه. علاجونه په موخه کلينيکي نښې نښانې او د ثبات د دولت د کمولو. په دې کې مهم رول ناروغ چاپيريال او د ژوند شرايط لوبولی دی.