Hurler سندروم: لاملونه، درملنه او انځوريز

Mucopolysaccharidosis - د نادرو هغه ناروغۍ دي چې په اصلي جنتيکي يو شمېر عام نوم. لابر له امله د د ځانګړو انزایمونو چې د غوړو او شکري په ساده مالیکول تجزيه مرسته د بدن د نشتوالي پراختيا. دغه مقاله د بحث mucopolysaccharidosis 1 ټایپ - Hurler سنډروم.

لاملونه

دا ناروغي په يوه ارثي مغلوب توګه په ميراث دی. دا چې د mucopolysaccharides په بدل کې ګډوډيو له امله د پراختيا.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis تړاو lysosomal ذخیره ناروغيو ته د تش په نامه. لکه څنګه چې د lysosomal انزايمونو د کموالی له امله د glycosaminoglycans ستونزمن کېټابوليزم دی. هغوی د نسجونو او ارګانونو په جمع د بدن د جوړښت او د بندولو،. په لومړي سر کې د ماتې د اسکلټ او ځنډول فزیکي پرمختګ شته.

د بهرنیو نښې او نښانې

د دې ناروغۍ نښې نښانې په کې د هډوکو عيب، تړونکي، کرپندوکي انساجو په بڼه شوي دي. دا فیچر اصلي - د ودې وروسته پاتې. دا نښو کولای شي د نورو مخکې کشف شي، له خوا د د ژوند د لومړي کال په پای کې په عمومی توګه، دا روښانه شي، چې د ماشوم د دريدل.

Mucopolysaccharidosis هم امکان ته غاړه واخلي، زيږه مخ مشخصات ګورو. په سره لویه ژبه، gipertelozirm (ډېر واټن د جفت ارګانونو تر منځ، په سترګو تر منځ دې صورت کې)، زېږېدلې او په غوږونو، تندي overhangs، منحنی د غاښونو د ناروغانو.

نښې نښانې عبارت دي mucopolysaccharidosis علوی deformation، د thoracolumbar نخاع دملادتير څرګنده کړه. په ایکس د وړانګو ترسره کولای شي له وخته کيشن occipito-parietal suture کيشن تشوشات پرته nuclei کشف شي.

په ډيرو مواردو کې، د ناروغي ده (له امله پتالوژيکه پروسو چې د دغې ناروغۍ له امله واقع د ځيګر او طحال شورگانو) د مفصلونو محدود خوځښت، د بطن د hernias، ځګر له خوا ملتيا کوي.

د Neurology په برخه موټور وروسته پاتې او hypotonia نښه. همدارنګه، کله چې هلته د mucopolysaccharidosis اوريدو يو کمزوري او تر سخت زوال د استخباراتو کموالی دی. له امله د داخلي ارګانونو مترقي سيستماتيک هډوکو ټپونه هم په مختلفو درجو ته اختلالونه مخامخ.

د mucopolysaccharidosis ډولونه

د ناروغیو څو ډولونه چې د توپير د هډوکو بدلونونه او د خلاصیدی تشوشات شدت موجود دي:

• زه - Hurler سنډروم.
• II - ګونتر سنډروم (هنتر).
• III - Sanfilippo سنډروم.
• IV - Morquio Syndrome.
• شپږم - Maroto سنډروم - Lamy.
• د VII - Sly سنډروم.

په بېلابېلو هېوادونو کې د روغتيايي کړنو د ویش کیدای شي سره توپير لري. په ډول V معمولا ګوښه Scheie سنډروم. د امريکا د ټولنې ناروغ دی mukopolisaridozami وېشل د لومړي ډول د اعراضو د شدت له خوا، او درې فينوټاپونه شته دي: Hurler سنډروم، Scheie سندروم، او Hurler سنډروم تر منځ د منځني - Sheye (سخت په ګډون Hurler، Sheye - اسانه).

Hurler سنډروم

دغه فورمه د نورو په پرتله ډېر ځله پېښېږي، او د پخوا نورو علایمو تشريح شوي دي. برسېره پر دې، د ټولو رنګارنګ کلینیکی انځور او د mucopolysaccharidosis ټولو ډولونو وصفی.

Hurler سندروم یوه ارثي مغلوب ميراث له امله. د ناروغۍ دغه ډول د ده له يو ډېر چټک پرمختګ له خوا. سره له دې چې د لومړي ډول په دوهم mucopolysaccharidosis (Gunther، یا هنتر) ته ورته ده، يوه پېچلې ناروغي ده. د لومړي ځل لپاره په دې فورمه کې د 1919 له خوا چي د Hurler تشریح شو د (او له همدې امله له صحيح نوم - Hurler سنډروم، Hurler نه). د پدیده د فریکونسي - د 20-25 زره خلکو يوه قضيه، او په ډيرو مواردو کې د زيانمنو ماشوم د مور او پلار له خوا د وينې سره تړلي دي. نو که تاسو سره د "Hurler سندروم" تشخیص شوي دي، د دلایلو ته اړتیا لري چې په ارثي کچه وګوري. نښې نښانې تقریبا ژر تر ژره د ولادت وروسته داسې ښکاري، او د دوه کلن کلینیکی انځور ته لا په بشپړه توګه څرګنده کړه.

Hurler سندروم - چې د ناروغۍ د کلاسيک مظهر. لکه څنګه چې د ناروغۍ د ودې پڅوي، د قرنیې، انفی د وينې په رګونو ته ننوزي څرګند تتوالی ښودل. په کې د X-ray ناروغۍ دغه فورمه کولای کشف شي پراختيا tots، د کړچارونو او د اوږدو هډوکو، فقرات hypoplasia، او د یوالس سیمه (تش په نامه د کبانو فقرات)، د ستون فقرات deformation sharpness تمدید (ناروغان thoracolumbar نخاع دملادتير او lordosis اخته). پيل د زړه او رګونو د سيستم رنځپوهنه - وتړل زياتېدل د شریانونو والونه، myocardium، endocardium توپير لري، د زړه د اندازې او نمو کوی.

نښه hydrocephalus، چې د لامل په مېنېنجېز mucopolysaccharides زیرمې دي. د demyelination تعریف ويزيکلونه. Mucopolysaccharides هم په ځګر، طحال، د پښتورګو نلوزمه اپیتیلیل امانت؛ شبکيه، sclera، د سترګو د قرنیې د؛ عصبي حجرو، غضروف.

د ماشومانو سره د يوه ځانګړنه بڼه زیږیدلی دي - هغوی یو ډیر رائج، زيږه مخ ځانګړنې لري، چې ولې بل نوم mukopolisaharoidozov - gargoilizm (د "gargoyle" کلمه څخه - سره د معمول د مخ شکلونو په يوه fantastic شکل)، د تش په نامه، او Hurler سندروم په ګډون. عکس، چې د ناروغانو وښيي په واضح ډول د مخ بڼې ماشوم خرابه تحریف وښیی. دا ماشومان دکوپړۍ بدل - دا د د کښتۍ د keel په بڼه نیسي، هلته ده یوه scaphocephaly هېر پوزه، شونډې غليظ، لویه ژبه، ستوغ تندی، لنډ غاړه او یوه ځانګړتیا د مخ د بيان د تش په نامه،. دا طاهرآ د رښتيا په شان په لاره mythological Gargoyles انځوروي ښکاري.

هم، دوی په سینه لنډه، د ولسي ضلع protrude، د دملادتير نښې نښانې شته دي، د مفصلونو (په ځانګړي ډول نووينځۍ او ګوتو) غير فعاله دي، کیدای شي د مغبني او حبل التصاقی. کم او husky - نوکان کولای شي د څار د عينکو ډول راوړلو، ويښتان سخت او وچ، غږ شي. چانس د اوريدو له لاسه او یا هم deafness. ناروغانو ته ډیری وختونه له غاښونو، چې لامل Hurler سندروم اخته دي.

نښې نښانې لکه د تنفسي سيستم د ناروغيو، ځکه دا د ماشوم په خوله تنفس، هغه adenoids ښکاري، دا بلايټ ويروسي ناروغۍ. د وخت په تيريدو، هغه سره د ځيګر او طحال (زیات د معدې له امله)، زوال Mucopolysaccharidosis ستونزو ځانګړتیا جوړ کړي دي.

د ودې پاتې وړتیا نلري. له امله د ناسم د درزونو او د نخاعي خرابه ناروغانو پر شاخي په پښو ولاړ، پر tiptoe.

Hurler سندروم لري مترقي مؤمنینو کرکټر، نو د ناروغانو د معلولیت ډېر ژر واقع دی. زياتره آن 10 کاله ژوند نه لري.

د تشخيصولو

ناروغ باید د کلینیکی، یولوژیکي، ژونکيميا، genealogical او مالیکولي جنتيکي مطالعات ترسره کړي. دا ناروغي د د ناروغيو د کلینیکی مظاهر کړې، پر بنسټ د X-ray زده کړو او د ادرار، چې د ده له خوا د انزايم د فعالیتونو او د glycosaminoglycans اطراح ټاکل تحلیل.

د mucopolysaccharidosis د درملنې

که د ناروغ تشخیص "Hurler سندروم" د درملنې شامله ده نور د نښو نښانو. په پیچلي اورتوپیدي، جراح، اطفالو معالج، otolaryngologist، یو neurosurgeon، neurologist او ophthalmologist ناروغ لیدل شوی دی. ناروغان د غړو دسیستم بی نظمی د اورتوپیدي سمونې لاندې، لرې د التصاقی درملنه په وار وار په دغو ناروغانو ويروسي ناروغيو، اوريدو له لاسه، د غوږ التهاب، سينوسايټس سره مخ شو. هم د زړه او رګونو د سيستم د څارنې لاندې راځې.

کارول هارموني نشه چې په موقت ډول د ناروغ د حالت د ښه والي:

• د ګلوکوکورټيکويډ،
• corticotropin،
• tireoidin.

برسېره پر دې، د ناروغ ويټامين A، dextran 70، کوم چې په عارضي د ناروغ حالت ښه والی په ګوته کوي. لنډ مهاله پرمختګ د وينې په پلازما انتقال چمتوالی ورکوي.

Hurler سنډروم کله چې د ناروغ کولای شي فیزیوتراپی ګمارلي دي: Electrophoresis lidazy د زيانمنو بندونه، ليزر څري، مقناطیسي علاج، پيراپين حمام په سيمه کې. همدارنګه، د ناروغانو څخه هیله کیږي څو په فزیکي درملنې، تمرینونه چې د مفصلونو او نخاع اغیزه ونډه واخلي. ښه پايلې زياتره ورکوي مالش.

راهیسې Hurler سنډروم ناروغانو ته تنفسي ناروغۍ حساس، بايد د وخت په خوله او nasopharynx sanation انتان ويزيکلونه ترسره شي.

د mucopolysaccharidosis ډول 1 زياتره ترسره جراحي درملنې - ستاينې کیښودنه او د valvular د زړه د ناروغيو او اعصابو suprascapula یو سمونې. په نړیوالو تجربو کې د ناروغانو درملنه د نښو د نشه، فیزیوتراپی او يا د انزايم درملنه د جراحۍ د استعمال او سربېره د مورني حجرو کیښودنه.

که اړتيا وي، د ناروغ ترسره gryzheissecheniya، adenoidectomy، antiglaucomatous عمليات، tracheostomy، prosthetic ورون بندونه، hydrocephalus shunt، او نور ..

اوټ لوک

د وړاندوینه ده لپاره Hurler سنډروم او د نورو ډولونو چې mucopolysaccharidosis لري نامساعده. Hurler سنډروم د ده له خوا د ستر نهيلۍ. له کال د کال زیاتوالی هډوکو بدلونونه، د ارګانونو او سیستمونو په پایله کې دي چې نور د پام وړ د سرغړونو تابع دي. که يو ماشوم په عمر په لومړيو وختونو کې د سینه بغل د مړ شو، 7-12 کلونو له خوا دا بې وسه په فزيکي او ذهني معيوب. د ژوند واحد ځوانۍ.

مخنیوی

مخنیوی ناشونی د ناروغي ده. خو تاسو کولای شي دا په لومړنيو پړاوونو کشف - کله چې د زېږېدنې تشخیص. د دې، د انزايم د کمښت په امنياټيک حجرې يو تحليل نه (د د د اميندوارۍ په يوه مثبته پايله د قضيې د يو سقط سپارښتنه).

له امله د وخت تشخیص او پر وخت درملنه چې جوړ شوکي نخاع کمپرسی د اعصاب دايمي زيان ونه کولای شي. په مخنیوي لپاره د طبي او جنتيکي مشوری واجب.

د درملنې وړاندوينې

د Hurler سنډروم د درملنې، اصطلاحات ډېرو پرمختللو هېوادونو کې د ستونزو په تېرو 20 کلونو سره سره، د يوه هډوکي د مغز د نيالګي، چې د پام وړ د ناروغانو د ژوند کیفیت ته وده ورکړي. نور په پرتله 10 کلونو لپاره د نه عصبي د mucopolysaccharidosis ټول ډولونه د درملنې په نشه يي توکو د درملنې په ځای کارول.