Friedreich د مايلايټس: نښې نښانې، تشخيص او درملنه

مايلايټس - ناروغۍ، د غورځنګونو incoordination نه معلومه شوه، سره په extremities په قوت ځينې کمښت موټيليټې ناروغي. یو نوعې - د کورنۍ Friedreich د مايلايټس، د ميراثي ataxias تر ټولو معمول ډول. دا واقع 2 او په سلو کې 000 تر منځ د 7 100.

دا ناروغي اکثرا په ماشومتوب کې پيل شوه، پر 1-2 د ژوند مه لسیزه (که څه هم داسې حالاتو کې چې دا 20 کاله وروسته وموندل موجود دي). مايلايټس معمولا د کورنۍ څو تنه غړي رنځ - وروڼو، خویندو، او په ډيرو مواردو کې دا واقع په يوه واده رحمانه کورنۍ. نښې نښانې ښکاري چې په چټکۍ سره، د ناروغۍ د ورو پرمختګ کوي، د لسیزو لپاره دوام کوي او طبي مرستې پرته د پام وړ ناراحتي راولي.

د دې ناروغۍ نښې نښانې

د Friedreich د مايلايټس اصلي ځانګړنه - د ناروغ معلوم gait. هغه ګرځي awkwardly د خواوو له مرکز څخه د هغه د پښو پراخه او پياوړي ګمراه اچوي. کله چې د ناروغۍ د پرمختګ، د همغږۍ د تاوان د وسلو او د سینه او مخ عضلات سره اشنا شي. د مخ د بيان د بدلون، دا ښکته پڅوي، دا تشنجي شي. کم او يا داخته او periosteal تويېدل له منځه (لومړی په پښو، نو کیدای شي چې د وسلو خپور). د غوږ ته وسپاره په وار وار. Scoliosis پرمختګ.

د دې ناروغۍ لاملونه

دا ډول د ataxias - ميراثي، مزمن ډول، مترقي لوښه. دا سره تړاو لري چې د spinocerebellar مايلايټس، چې د يوې ډلې د ناروغيو له خوا د cerebellum، brainstem، شوکي نخاع شوکي او اعصاب، چې معمولا د مناسب تشخیص لاسوهنه ټپونه رامنځته نښې نښانې ورته. که څه هم، cerebellar مايلايټس مغلوب ناروغۍ خصوصيات يوه بڼه له خوا، په داسې حال کې چې د نورو په توګه د يو ارثي واکمن خاصيت خپرېږي په منځ کې. دا يو ناروغ ماشوم د يو څو په کوم کې چې مور او پلار دي د پاتوجين وړونکي، خو دي clinically روغ ته زېږېدلې ده.

دا برملا د شوکي نخاع، له خوا انزايمي او د نامعلومو طبیعت کیمیاوي ګډوډي رامنځته جانبي او posterior ستنې مايلايټس ګډو لحاظه، په ميراث دی. کله چې د دغې ناروغۍ د بیمونه دوګل Clark حجرو او شا ستنې spinocerebellar لاره اغيزه کوي.

"د دغې ناروغۍ د تاريخ"

د 100 څخه زيات کاله وړاندې د يو خپلواک فورم، د درملو د N. Friedreich د مايلايټس د آلمان د استاد Friedreich د مايلايټس ناروغي په ګوته شوي دي. د 1860s راهیسې، ناروغي مطالعه شوي دي فعاله. کله انګیرنې شوي دي په 1982 کال چې د مايلايټس لامل mitochondrial تشوشات دي. عصبي لکه او extraneural - په پایله کې، د معمول نوم "Friedreich د مايلايټس" اصطلاح "Friedreich د مايلايټس ناروغيو" کې ځای په توګه د ناروغيو يو زيات دقيق انعکاس تعدد مظاهر وړانديز شوي دي.

عصبي اعراض

که چیری ناروغ لري Friedreich د مايلايټس، نښې نښانې دي چې زیاتره وخت د لومړي ليدلي - دا په ډاروونکي او ډاډمن نه دی کله چې، ګرځي په تېره بيا په تياره، نا ثابته، ښووییدنگ. د دې نښو discoordination مشرانو پښې، د پښه عضلات کمزوري سره یوځای شي. په د دغې ناروغۍ د پيل ښايي د وليکی، dysarthria بدلون، د بیان په طبيعت explosiveness، staccato واقع دی.

د تويېدل (داخته او nadkostichnyh) Inhibition شي دواړه د نورې نښې نښانې په بڼه په ترڅ کې مخکې يې اوږد مشاهده کولی شي، او. د مايلايټس د پرمختګ عموما ممکنه ده چې د ټولو areflexia وڅاري. بل مهم نښو ده Babinski، عضلاتي hypotonia، وروسته په پښه عضلات شي کمزوری، به اتروفي.

د مايلايټس او نورې نښې نښانې Abnerval مظاهر

د ناروغۍ خوا هډوکو deformation Friedreich د مايلايټس ده. د ناروغانو او بلايټ scoliosis، kyphoscoliosis، د لاسونو او پښو د ګوتو خرابه. تش په نامه تم fridreyhova (يا Friedreich د مايلايټس مخه) - Feature د ناروغۍ Friedreich د مايلايټس. عکس لکه پښو ته یو روښانه درک سره چې لکه deformation لپاره د روغ بدن بېلګه نه ده: د ګوتو pererazognuty په proximal په سازش او interphalangeal بندونه تمه د پښو د لوړ مقعر Arch. همدغه بدلون سره brushes واقع کيږي.

همدارنګه، ناروغان دي چې د موضوع endocrine ناروغيو: دوی پرله پسې تشوشات لکه د شکر ناروغۍ، د تخمدان د غير عملي، infantilism، hypogonadism، او داسې نور د د امکان cataract محتویات یی په څنګ دي ..

که تشخیص سره Friedreich د مايلايټس، د قضیو شمېر 90 په سلو کې دا به له خوا د زړه د ناکامۍ، د cardiomyopathy مترقي د پراختیا، په ځانګړې توګه hypertrophic سره مل شي. د ناروغانو په زړه، palpitation، پر exertion او T سالنډي د درد څخه شکايت کوي. د ناروغانو cardiomyopathy لاملونه مرګ D. نږدې 50 په سلو کې.

په د سره د پام وړ amyotrophy، paresis، د وسلو د حساسيت د سرغړونو ناروغانو د ناروغۍ د ناوخته. ممکنه کڼښت، فایبر اتروفي، nystagmus، کله کله د حوصلې د ارګانونو د دندو څخه سرغړونه او د ناروغ له ځنډ سره مخ او یا برعکس، incontinence. د وخت په تيريدو، د ناروغانو د توان مزل او پرته له مرستې د ځان پاملرنه له لاسه ورکړي. په هر ډول ataxias، Friedreich د مايلايټس ناروغۍ په ګډون مشاهده خو فلج سره مخ شو.

لکه څنګه چې د زوال، کله چې د داسې ناروغيو په توګه cerebellar مايلايټس Friedreich د مايلايټس، په هغې کره مالومات تر اوسه: په لويانو کې زوال واقع کيږي، دا په ماشومانو کې ده تشريح په توګه دا خورا نادره، او همدارنګه د ذهني وروسته پاتې.

د اختلاطاتو مايلايټس

په ډيرو مواردو کې Friedreich د مايلايټس پيچلې له خوا congestive زړه ناکامي، او همدارنګه د تنفسي ناکامي هر ډول دی. پردې برسیره، په سره د عادي ناروغۍ ډېر لوړ خطر ناروغانو.

د Friedreich د مايلايټس تشخیص معیارونه

د ناروغۍ د تشخیص مهم معیارونه خورا روښانه توګه اشاره:

• د دې ناروغۍ د ميراث واقع مغلوب خاصيت؛
• ؛ په ماشومتوب کې - د ناروغۍ د پيل مخکې له 25 کلونو کې، زياتره
• مترقي مايلايټس؛
• tendinous areflexia، کمزوري او د عضلاتو اتروفي د پښې، او وروسته لاس؛
• د حساسیت له لاسه ورکول دی لومړی ژوره ښکتنيو، نو د مشرانو؛
• تت وینا؛
• هډوانيزو خرابه؛
• endocrine تشوشات؛
• cardiomyopathy؛
• احتماأل؛
• د شوکي نخاع اتروفي.

په دې ډول د DNA تشخیص د یو ناقص جین د شتون خبره تاييد کړه.

تشخیص

کله چې ته د دې ناروغۍ په توګه Friedreich د مايلايټس راځي، تشخیص باید د یوه طبي تاریخ شامل دي، د ترسره کولو د ناروغ او د هغه د کورنۍ د تاريخ په بشپړ طبی معاینات او د يوه مطالعه. ته خاصه پاملرنه ده چې د ازموینې د ستونزو سره د عصبي سيستم ورکړي، لکه د بې وزلو توازن، gait، او بيلابيلې ماشوم، په مفصلونو تويېدل او احساسات د نشتوالي زده کړې کله چې. د ناروغ نه دی چې په paltsenosovoy نمونه برعکس څنګلی زنګون کشفوی لمس کیدای سره outstretched وسلو زلزله اخته کولای.

په لابراتوار زده کړې شتون لري د امينو اسيد ميتابوليزم څخه سرغړونه ده.

Brain EEG په Friedreich د مايلايټس کشف کړې و پرک دلتا او theta فعاليت، د الفا ریتم د کمښت. axonal-demyelinating کله electromyography نازل د حسي دمحيطي اعصابو الیاف ټپونه.

د ناقص جينونه د کشف، د جنتيکي ازموينه ترسره کړي. په کارولو سره د DNA تشخیص جوړ امکان ميراث پاتوجين په کورنۍ کې د نورو ماشومانو ده. هم د ټولې کورنۍ لپاره پیچلي د DNA د تشخيصولو شي ترسره شوي دي. په ځینو مواردو کې، د زېږېدنې د DNA تشخیص.

کله چې د تشخيصولو او تشخيص وروسته وروسته د ناروغ ته اړتيا ده چې په منظمه توګه د سر، نخاع، د ټټر د ایکس وړانګه کړي. که اړتيا وي، د يو د کمپيوټر او مقناطیسي غږیز tomography لپاره وګماري. د دماغ د MRI کولای شي نو د شوکي نخاع او مغز ډډ، د cerebellar vermis پورتنۍ برخې اتروفي وکتل شي. هم سګنالونه او EhoEG په کارولو سره د ازموینې ته اړتيا لري.

تفریقی تشخیص

مدافع وکیالنو، د دوهم فریکونسۍ مايلايټس - کله چې د ناروغۍ د توپير له څو sclerosis، neural amyotrophy، Paraplegia کورنۍ او نورو ataxias، اساسا ناروغۍ لویس د Friedreich د مايلايټس د تشخيص ضروري ده. ناروغ Louis - باړه، یا telangiectasia، هم په ماشومتوب کې پیل کیږي او clinically د پراخه ناروغۍ Friedreich د مايلايټس د وینی د رګونو د وړو، د هډوکو له اختالالتو نه شتون د پراختیا په حضور له خوا د ده له.

هم له ناروغۍ سنډروم Basso جلا شي - Korntsveyga او مايلايټس د ويټامين E. د کمښت په دې حالت له امله، د تشخیص لپاره ضروري دی چې د ويټامين پست د وينې په کچه، د acanthocytosis په شتون / نه شتون په ګوته او د هغې د ولټوي ليپيد.

د تشخیص په وخت ته ميتابوليکي ناروغيو سره د ميراث يوه ارثي مغلوب اکر، سپين-cerebellar مايلايټس د نورو ډولونو له خوا بدرګه مستثنی ضروري ده.

د Friedreich د مايلايټس څو sclerosis ناروغۍ توپير دي د داخته areflexia د نشتوالي، کله چې هلته نه amyotrophy او عضلاتي ټیټ دی. همدارنګه، کله چې abnerval sclerosis نښې نښانې نه ليدل، هلته پر CT او MRI بدلونونه نه دي.

مايلايټس د درملنې

ناروغان تشخیص سره Friedreich د مايلايټس درملنې بايد يو neurologist له خوا ورکړل شي. په ډېرو درملنه د نښو نښانو ده، چې موخه يې د دې ناروغۍ اعظمي وتلو څرګندوی وي. دا شامل دي اعاده علاج جوړه ATP د چمتووالي Cerebrolysin، B ويټامينونو، او اداره anticholinesterase استازو. برسېره پر دې، د مايلايټس د درملنې دي د mitochondrial دنده د ساتلو سره د نشه يي توکو مهم - لکه succinic اسيد، فيصدی چې، ويټامين E. د احتشا ميتابوليزم فرض Riboxinum، kokarboksilazu et al ته وده ورکړي.

سره ويټامينونه اعاده درملنه ترسره کړ. درملنه بايد وخت په وخت کې تکرار شي.

څرنګه چې د ناروغۍ د درد په اصلي لامل - مترقي scoliosis، ناروغان ښودل د اورتوپیدي corset اچولی دی. که کلکيږي نه مرسته نه کوي، د جراحي کړنلارې (نخاعي داخل تیتانیوم میلې ته د scoliosis د نورې پراختيا مخه).

دا ټول تدابير طرحه شوې دي چې د ناروغ د وخت د اوږدې مودې په توګه وساتي او تاسو کولای شي چې د ناروغۍ د پرمختګ مخه ونيسي.

وړاندوینه مايلايټس

په عمومي نامساعده داسې ناروغيو وړاندوینه کوي. نيوروسايکايټرېک تشوشات دي ورو ورو پرمخ ځي، د ناروغۍ موده توپير لري په پراخه کچه، خو په ډيرو مواردو کې نه 20 کاله، د نارينه وو 63٪ څخه زيات نه دې (ښځو شمېرنې په ډیر مساعد - وروسته د دغې ناروغۍ د پېل 20 کلونو په پرتله په ژوندۍ تقریبا 100٪ نور دی).

د مړينې لاملونه دي زياتره د زړه او سږي د ناکامۍ، د ساري ناروغيو د اختلاطاتو. که چیری ناروغ څخه د شکرې او د زړه ناروغۍ د نه اخته دي، د هغه د ژوند کولای شي د يوه پخه کلن عمر پورې دوام وکړي، خو په داسې پېښو کې کم دی. سره له دې، چې د د د د د ناروغانو هم پراخه شي د ژوند د کیفیت او موده د نښو نښانو د درملنې له امله.

مخنیوی

د ناروغۍ د Friedreich د مايلايټس مخنیوی دی په طبي او جنتيکي د مشوری ورکولو پر بنسټ.

مايلايټس ناروغان يو سپورتي روغتيايي مرکز په ګوته کوي، مننه چې عضلات دي پياوړي، کم discoordination. مترینونه باید اساسا د توازن او د غړو د قوت د روزنې متمرکز شي. Physical therapy او اصالحي تمریناتو اجازه ناروغانو ته فعال وي په توګه د امکان تر اوږد، د دې ترڅنګ، په دې صورت کې، د cardiomyopathy د پرمختګ مخه ونيوله.

پردې برسیره، ناروغانو کولای شي د ایډز څخه د خپل د ژوند د کیفیت د ښه - ساقي، دکوڅې، ويلچير.

د بریښنا د مصرف باید د 10 G کاربوهايدريت / کيلو ګرامه کم شي، د انرژي په میتابولیزم کی عیب رغوونکو نه راوپاروي.

دا هم ضروري ده چې د ساري ناروغيو د مخنيوي، ژوبلې او د مستۍ څخه مخنیوی وکړي.

یو مهم عامل دی چې د ناروغۍ د انتقال د مخنیوي مايلايټس د مخنیوي په ميراث. د امکان په صورت، تاسو باید د ماشومانو د زېږېدنې د مخنيوي که د دې ناروغۍ Friedreich د مايلايټس د يوې کورنۍ تاریخ، او خپلوانو تر منځ د واده.