Cockayne سندروم: د ارثي لامل، انځورونو

Cockayne سنډروم ده په نادره جنتيکي رنځپوهنه، او يا د ناروغۍ Neal Dingwall په نامه. په اصل کې - ده د عصبي سيستم چې د ده له خوا د بشر د Dwarfism او، د پوستکي ستر ټپونه، معیوبینو د لرلید او اوریدلو له وخته زړښت خصوصيات يوه ګډوډي.

تعریف

Cockayne سنډروم - يوه ارثي مغلوب neurodegenerative ناروغي، چې د (DNA) د ترميم میکانیزم د سرغړونې له امله ښکاري دی. دا ډول ناروغان کمزوري دي، دوی ځکه د بصري analyzer رنځپوهنه د رڼا حساس دي د عصبي سيستم نظمی، او همدا شان د یو او یا د داخلي ارګانونو د ټولو پرمختیایي ناروغي دي. ته چټک او پراخ انحطاط سپين جامد له امله دا ډول بدلونونه دي.

سره د دې ناروغي د ماشومانو تمایل څخه تر لسو کلونو په اړه ژوند کوي، خو د ځينو حالتونو کې دوی بلوغ ته ورسيږي ثبت شوي دي. پوهان کولای شي په ارثی مواد په دې سندروم لیدل څه ځانګړي بدلونونه په ګوته کړي، خو د اړیکو د زيان او کلينيکي مظاهر يوه معما ده.

د مطالعې تاریخ

Cockayne سنډروم ده د انګلیسي ډاکټر چې په شلمه پیړۍ کې، ادوارد Cockayne ژوند وروسته په نوم. هغه د لومړي ځل مخامخ شوی او په 1936 ناروغۍ وباله. لس کاله وروسته راغی د هغه د مادو وقف دې رنځپوهنه بل.

Marii Dinguoll او Ketrin Nill، چې د ناروغانو Cockayne ورته نښې نښانې د غبرګوني خپل مشاهدات خپاره: د هغه دوهم نوم ناروغۍ د دوو ښځو د کار له لارې ترلاسه کړي. سربیره پر دې، دوی د یو بل سره nosology موازي ترسره - progeria، چې ځانګړتیا ورته کلینیکی څرګندوی وي.

لاملونه

څنګه کولای شي د ساینس د دا ډول ناروغيو په توګه Cockayne سندروم بڼه تشریح کړی؟ معاون او د حمایوی - د لاملونو په خپلو د دوو جينونو زیان loci دروغ. هغوی د انزايمونو په زيان د DNA ځايونه رغول لاس د جوړښت لپاره په غاړه لري.

يوه تيوري له مخې چې عيب د ترميم یوازې یوازې فعال جينونه اغیزه شته. دا وینا کولای شي په دې حقيقت چې، صاف، رڼا ته د لوړ حساسيت سره سره، سره د دې ناروغۍ د خلکو څخه د پوستکي د سرطان نه اخته نه تشريح شي.

د دې ناروغۍ هم مخلوط فورمې ورکوي، کله چې د زيان تر اوسه هم په يوه ئې د څار (D يا G) دی. بيا د سنډروم اصلي مظاهر عصبي نښو نښانو سره یوځای.

بڼه

Cockayne سندروم، پر بنسټ د جينونو زخم د ماهيت او د ځايتابه کولای شي په څلورو ډولونو ویشل.

1. د لومړي ډول، او یا کلاسيک. دا morphologically عادي ماشوم د ولادت ځانګړتياوو څخه دي. د ناروغۍ د مظاهر په د ژوند په لومړیو څو کلونو کې ښکاري. د اوريدلو او لید خرابيږي، هغه پيل شوه چې د لومړي برخمنی دي او بيا د مرکزي عصبي نظام اخته، حق ته د دماغي cortex د اتروفي، که څه هم دا په توګه لکه څنګه چې په نورو ډولونو مهم نه دی. سړی د شل کلنۍ کې د رسیدو څخه مخکې مري.
2. د رنځپوهنه دوهم ډول د تولد په وخت تشخیص شي. Neonatologist د عصبي سيستم ډېر کمزوری پرمختګ په ډاګه کوي، د اجباري تويېدل او تعاملات په نه شتون کې ورکوی. د ماشومانو ته د اوو کلونو کې وژل شوي دي. دغه فورمه ده په توګه Peña Shokeyr سندروم په نامه هم یادیږي. ناروغان د myelination او د عصبي سيستم calcification په کچه کې کموالی لیدل.
3. چې د ناروغۍ نښې نښانې دریم ډول ټولو ډېر کمزوري دي، او د هغوی د ویډو د لومړي یا دوهم ډول په پرتله هلته وروسته. برسېره پر دې، سره د دې متحول ټپونه کسان کولای شي چې د بلوغ د ژوندي پاتې.
4. A د ګډ Cockayne سنډروم. د دې حالت د ارثي لامل دی د دې حقیقت چې د زيانونو د ترميم انزايمونو برسیره، د ماشوم دی حاضر کلینیک لامل xeroderma pigmentosum.

کلینیک

څنګه کولای شي د بصري symptomatically برملا او Cockayne سنډروم؟ عکس د ماشومانو د توان ډېر اغېزناک د ښځو شاک تماميږي، او نه د ټولو ډاکټرانو وړيا يې سوچ دي. د ماشوم څخه اچوي تر څو د توپکمارو او پښې تر منځ د تناسب Dwarfism او سرغړونو. رنګ او د پوستکي، ځکه چې د لمر دی چې د داسې ناروغانو رسوي، چې دا د غوړېږي او قاتونه روان په لومړيو hyperpigmentation، ټپونه او د زړښت نورو نښې نښانې ښکاري. په ورته وخت کې دوی دي په کافي اندازه د لوړ حرارت، تڼاکو او سوځیدنی تقریبا په بشپړه توګه ازمویل مقاومت.

سترګې دي لوی، هېر، هلته ده، چې په شبکيې سولېدل بدلونونه (د مالګې او مرچ په بڼه) او نوري فایبر اعصابو اتروفي د له امله د يوه سرغړونه ده. په ځینو مواردو کې، د په څنډه شبکيې امکان قطعه. د لېمه تړل بشپړ نه دي. ممکنه nystagmus، يعنې د، له لوري د اجباري سترګو غورځنګ ته په څنګ او يا پاس نه لاندې. برسېره پر دې، زياتره شته ده، د استوګنې ځای فلج، کله چې زده کوونکي خپل قطر بدل نشي. ماشوم چې کاڼه کې دی او د غضروف له غوږونو په جوړښت کې بې نظمۍ.

د دکوپړۍ دماغي برخه ضعيفه وده، د مشرانو ژامې زياتې. د مفصلونو دي flexion contractures، او نورو عصبي اختلالات جوړه کړه. د ماشوم تر شا رسيدلای په فکري پرمختګ.

د تشخيصولو

چې Cockayne سندروم په توگه تل د ټکی اوښتون او توکمونه چې دا یوازې وي، او که د کورنۍ له مخکې ورته رنځپوهنه وکتل دعوا: عصري طب د پوښتنې په ځواب کې نه شي کولای. خو د واکمنۍ په توګه، د يو proband د مور او پلار نه د داسې کړنالرې رامینځ خبر دي.

د ترسره لابراتوار او وسیله د تشخيصولو تایید. د ادرار د عمومي تحلیل کولای شي په وينه د پروتين کم محتوا لیدل شي به په thymic هورمون د ماشوم د ودې او پرمختګ لپاره په غاړه کم کړي. د دکوپړۍ ایکس وړانګه به د دماغ په کومه موضوع کې د لیدلو وړ calcification وي.

له مطالعې ځانګړي sural اعصابو بايوپسي، په کوم کې چې د سرغړونې د myelination ده کشف کاروي. د علیماتو سره د ماورای بنفش ناروغ حجرو ايريډئيشن شته دی چې د اغیزو د حساسيت لوړه شوې ده. د ټپې کېدو وروسته د DNA او RNA بیرته کچه مطالعه، کولای شي د دغې ناروغۍ یو روڼ انځور وړاندې کړي.

د پيرينتا تشخيصولو د PCR د مناسبو کارولو ته د جینونو په فساد جوړښتونو کشف کړي.

morbid اناتومي

د داخلي ارګانونو، چې کېدای شي د Cockayne سندروم کړی وټاکل شي یو ځانګړي رنځپوهنه شته. سره انوماليو معیوبینو د neural تيوب د پرمختګ او د ولادت وروسته د عصبي سيستم د له منځه وړلو د دغو بدلونونو عوامل او لاملونه تړلي دي.

په نوماته پتالوجيست یو نا انډوله توګه د کوچنيو مغزو، چې د atherosclerotic ټپونه د رګونو، او همدارنګه د له امله سره د کلسيم کرستالونو، او fibrin يې impregnate د انساجو پریړیږي په ډاګه کوي. غونډاری له امله پر demyelinated سیمو کې د رنګ د بدلون په پوستکي کې ښکاري. په دمحيطي بندونو عصبي سيستم، لکه چې په د دایرول نظمی، پتالوژيکه glia حجره په لوموړې په بڼه ځانګړتیا بدلونونه شته دي.

د درملنې

د ناروغانو دا ډله ځانګړې درملنه شوی نه دی جوړ. د دې لپاره چې سره د ورته رنځپوهنه ماشوم د مخنيوي، جوړو چې د خطر عوامل لري باید د جنتيکي مشوری اميندوارۍ مخکې راشي. برسېره پر دې، دا په د امیندواري په لومړیو دریو میاشتو ممکنه ده چې محغوظ کار د ماشوم د روغتیا په دقیقه توګه ډاډمن شي.

دا د حجرو په امنياټيک مايع، د ماورای بنفش وړانګو د دوز د موندل irradiate پوره. که د لابراتوار له حده زیات حساسیت او د بیرته موده تمدید کشف کړې، چې دا د Cockayne سندروم په ګټه شواهد.