لارسن Syndrome: سببونه، نښې نښانې، درملنه

زموږ د جنېټيک کوډ دومره پیچلې ده چې نږدې هر ډول جدي زيان کولای شي يو ځنځير غبرګون لامل او اغیز کس په خپل ښه نه ده. پوهان په پرله پسې نوې ناروغۍ د موندلو، خو، په خپل عبارت، د جینونو لا کشف نوي په سلو کې.

Description

لارسن سنډروم (د ګمرک-10 - M89 کوډ) - یوه نادره ارثي ناروغي ده چې د یو د phenotypic مظاهر پراخه ده. تر ټولو ځانګړنو بڼې په پام کې dislocations او د لوی بندونه subluxations شي، د ناوړه اغېزه کړې د حضور د دکوپړۍ د مخ هډوکي او اندامونو دنده ستونزې. د ثانوي مظاهر شامل scoliosis، Clubfoot، لنډ د درزونو او تنفسي مشکلات.

لارسن سنډروم ده له خوا ټکی ميوټيشن چې کولای شي غيراختياری واقع کيږي او په يو ارثي واکمن فېشن په ميراث شي له امله. سره په جین بدلونونه FLNB د هغه ناروغۍ دي چې په اسکلیتی سیستم اختلال سترګو ټوله ډله قيدوي. ځانګړې نښې نښانې هم کېدای توپیر لري، حتی د خپلوانو په منځ کې.

لاملونه

په راوتلو بدن چې لارسن سنډروم منشا بايد څه پېښ شي؟ د دې ناروغۍ لاملونه دي اوس هم په د ساینس د ماښام پټ. دا یوازې د پېژندل چې دا د ارثي واکمن ميراث ځانګړتیا. دا د بدل جین یوازې یوه کاپي به په کافي اندازه چې د خپلو ماشومانو د رنځپوهنه تېر شو، او ښايي هم لمسيان وي. د جین ښايي له مور او پلار (د دواړو یا له یوه) مشتق شي او يا د پایله وي بې اختياره ميوټيشن. د ناروغۍ د خطر په میراث - 50/50، د پرته د ماشوم د جنس او د حمل د شمېر.

د بدلون موندلی جین د دريم کروموزوم لنډ مټ کې پروت دی. که غوښتل، څېړونکو کولای شي د هغه ځای د جنتيکي معلومات مخامخ د بدلون سيسټم. عموما دا جین يو پروټين په علمي کړیو په نامه filamin ب دا غږوي د cytoskeleton په پراختیا کې د پام وړ رول ږي. اوښتون ته دا حقیقت چې د پروټين د الزامي خپل دنده ترسره کړي، او له دې، د بدن د حجرو دي زیانمنو.

خلک په دې سندروم mosaicism ممکنه ده. دا ده چې، د شدت او د د دې ناروغۍ نښې نښانې د شمېر په مستقيمه د حجرو د شمير سره تړاو لري شوه. ځينې خلک ښايي په دې هم شک نه چې دوی په دې جین یو عیب لري.

اپيديمولوژي

لارسن سندروم په کې د نارينه او ښځو دواړو لپاره عين اندازه کړي. ته تقريبي اټکل له مخې، د ناروغۍ د سل زره نوي زیږیدلي بهر يو واقع دی. دا دی، له نیکه مرغه، ډېر لږ. اټکل کیږي د اعتبار وړ ګڼل کېږي ځکه هلته په دې سندروم تشخیص له ځینو ستونزو څخه ده.

د لومړي ځل لپاره په طبي ادبياتو د ناروغۍ په نيمايي کې-د شلمی پیړی په تشريح شوي دي. لارین لارسن او همکارانو موندل او د په ماشومانو کې د سنډروم شپږ پېښې ثبت.

نښې نښانې

لارسن سنډروم، لکه چې پورته يادونه وشوه، کولای شي په ډېرو لارو څرګند شي، آن د نږدې خپلوانو تر منځ. د دې ناروغۍ تر ټولو ځانګړتیا نښې نښانې ګڼل کیږي چې د مخ په هډوکو کې بدلون راولي. دا شامل دي: د پزې یو پراخ کم پل او یو پراخه تندی او هوارو مخ، د تالو پورتنۍ شونډه يا تالو د شتون. برسېره پر دې، د ماشومانو د ستر بندونه (ورون، زنګون، څنګلی) او اوږه subluxation dislocations دي.

د خلکو د لنډ، پراخ، سره کمزوری بندونه ګوتې سست شي. د مړوند کېدای شي اضافي هډوکي چې د عمر سره لېږدونه او د خوځښت د ارتعاشات مات کړي. د يو شمېر خلکو، شتون لري لکه tracheomalacia (يا د الريه غضروف له نرم) په نادره پدیده ده.

د تشخيصولو

Diagnosis "لارسن سندروم" یوازې وروسته د ناروغ، د خپلې طبي تاریخ احتياط ازمويني او د ځانګړتیا X-ray نښې نښانې د شتون په بشپړ ازموینه کړې. برسېره پر دې، د يو بشپړ دبللغمو ازموینې کولای شي له اختالالتو او د اړوندو هډوکو د پراختیا، چې په غير مستقيم ډول د ناروغۍ اړوند په ډاګه کړي.

انوماليو التراساوند تشخیص کیدای شي لارسن سندروم په ډاګه کړي. عکس د یو ښه روزل التراساوند متخصص د هډوکو جوړښت کولای شي یو د پیل ټکی وي چې د جنين د جنتيکي اختالالت ولټوي. څرنګه چې په لومړي نظر تاسو نشي ويلای، چې څه ډول ناروغي ده په مشرۍ د مخ دکوپړۍ د extremities هډوکو د رنځپوهنه، هيله مور سپارښتنه یو محغوظ وکړم او په دریم کروموزوم ميوټيشن لټون د جنتيکي ازموینې ترسره کړي.

که ناروغي تاييد ده، خو د څو پرېکړه وکړه چې د حمل د ساتلو، هيله مور سپارښتنه ته سزارين طرزالعمل ترسره کړي، ترڅو د خپل تیریدلو په ترڅ کې د حوصلې د ښځو سره د مهبل د وړاندې کولو له لارې د ماشوم د هډوکو ته زیان نه.

د درملنې

د معالجوي اقدامات دي چې د ناروغۍ د له منځه وړلو په موخه نه، او د کلينيکي نښې کم کړي. دا په maxillofacial جراحي او د جنتيک pediatricians، orthopedists، کارپوهان لاس درلود. د ماشوم د لومړني دولت ارزونې وروسته او د ټولو احتمالي خطرونو ارزونه، دوی کولای شي پيل موجوده سرغړونې اصالح.

تر ټولو نابللې انتخاب، چې درملنه لارسن سنډروم - مالش. دا ضروري ده چې د عضلاتو او رشتو چې د مفصلونو وکړي د پیاوړې کولو او د بېرته د ساتنې د ښه والي او د نخاعي کش. خو د معالجوی میتودونو ولاړ مخکې د عملیاتو شمیر ته اړتیا لري. دوی لپاره د ناخالص deformation يا هډوکو خرابه فقرات د ثبات اصلاح ته اړتيا لري. کله چې tracheomalacia انټيوبېشن ته اړتيا لري او بيا د ساه اېستلو د تيوب (دوامداره)، کوم چې به د پورتنۍ ساييزې لارې د patency وساتي کول.

د دې ناروغۍ درملنه - یو اوږد بهیر چې کولای شي کلونه وخت ونيسي. سره د ماشوم د پوخوالي پر هډوکو د بار زیاتوي، او دا یو ځل بیا د فزیکي بیارغونې، فیزیوتراپی، او ښايي هم جراحي ته اړتيا لري.