د خلکو د Mutation. په انسانانو کې Chromosomal ميوټيشن

Mutation د خلکو د بدلونونه چې د DNA په کچه په يوه حجره واقع استازيتوب کوي. هغوی کولی شي د مختلفو ډولونو وي. د خلکو د Mutation کیدای شي بې طرفه. په دې صورت کې شته دی مترادفه عوض nucleoid. بدلونونه کیدای شي زیان رسوي. هغوی له خوا د سختو phenotypic اغېز خصوصيات دي. هم د خلکو اوښتون کیدای شي ګټور دي. په دې صورت کې د بدلونونو د وړو phenotypic اغېزه ولري. بل، راځئ چې په تفصیل سره څه ډول د بشر د اوښتون په پام کې. د بدلونونو مثالونه به د ماده کې ورکړل شي.

طبقه بندي

د اوښتونو په بيلابيلو ډولونو او تشخيص کړئ. د کتګوریو کې دي، په خپل وار، د خپلو طبقه. په ځانګړې توګه، د لاندې ميوټيشن شته دي:

• د جسمی.
• کروموزوم.
• Cytoplasmic.
• په انسانانو او په نورو ډولونو Genomic ميوټيشن.

بدلونونه اخلي دي ځای د مختلفو عواملو د نفوذ لاندې دي. د د دا ډول بدلونونه په پام کې چيرنوبېل څرګند مواردو کې يو. د ناورين وروسته د خلکو اوښتون پيل ژر تر ژره ښکاري. خو د وخت په تېرېدو سره دوی نور او نور برجسته شو.

د بشري chromosomal اوښتون

دا بدلونونه له خوا د جوړښت له اختالالتو خصوصيات دي. د کروموزوم وقفې واقع کيږي. هغوی له خوا د جوړښت په مختلفو rearrangements سره مل دي. ولې هلته د بشري ميوټيشن دي؟ د لامل په بهرني عوامل لري:

• سپړنه. دا شامل دي ګاما او ایکس وړانګه، ماورای بنفش کیدل، د حرارت درجه (لوړ / ټيټ)، د الکترو مقناطیسی ساحه کې، د فشار، او داسې نور.
• کیمیاوي. دا شرابو، cytostatics، درنو فلزي مالګي، فينول او د نورو تړنګونو شامل دي.
• بیولوژیکی. دا بکتريا او وایرسونه شامل دي.

بې اختياره جوړښت

په دې صورت کې د خلکو Mutation عادي شرايطو لاندې راپورته شوی دی. خو، داسې بدلونونه په طبیعت کې موندل کېږي دي ډیره نادره: د یوه ځانګړي جین 1-100 مواردو کې 1 میلیون ټوکه. Scientist JBS Haldane د بنفسه تعديل په اوسط ډول احتمال محاسبه. دا يوه نسل 5 * 10-5 وه. mutational فشار منځني - اختياره د پرمختګ د پروسې پر خارجي او داخلي عواملو پورې اړه لري.

فیچر

Chromosomal ميوټيشن کيږي، زياتره په توګه د ناوړه طبقه. کمي چې د reorganizations له امله پراختيا، زیاتره سره ژوند (incompatible). د chromosomal ميوټيشن اساسي ځانګړتیاوو په ګټه تصادفي تعديل. ځکه د هغوی څو د نوي "ايتلافي" جوړه کړه. دا بدلونونه دي چې د جین دنده اغېزه کړېده، د چانس د عناصرو په ټول جینونو وویشي. د هغوی تطابقي ارزښت د انتخاب په پروسه کې ټاکل کيږي.

Chromosomal ميوټيشن: د ډلبندۍ

د دغه ډول بدلونونه درې انتخابونه شته دي. په ځانګړې توګه، منزوي ISO، د ننه او intrachromosomal ميوټيشن. تېر خصوصيات له خوا له اختالالتو (aberatsiyami). دوی د یو واحد کروموزوم په چوکاټ کې په ګوته شوي دي. دا ډله بدلونونه شامل دي:

• کتلای. دا ميوټيشن د کروموزوم يا برخه پای داخلي تاوان استازيتوب وکړي. د دغه ډول جوړښت کولای امبریو د تکامل (د مثال په توګه، د زړه سوري عیب ډول) په ترڅ کې د ګډوډيو ډېر سبب شي.
• Inversion. دا بدلون د تر 180 درجو یو کروموزوم ټوټه ټوټه په تناوب کی شامل دي. او په پخواني ځای دا ټاکلو. په دې حالت کې، د جوړښت عناصر په امر دی مات شوي، خو دا نه د فينوټايپ اغېز نه کوي، که د اضافي عوامل شتون نه لري.
• ويدي. دوی استازیتوب ضرب کروموزوم ټوټه ټوټه. دا ډول د نورم څخه د انحراف د بشري heritable ميوټيشن کړی.

د برخي په کوم کې چې جينونه ورته دي عناصرو تر منځ د Interchromosomal تطابق (Translocations) تبادله شوي دي. دا بدلونونه وېشل شوي دي:

• Robertsonian. د دوه غږیز metacentric acrocentric کروموزومونو پر ځای جوړه کړه.
• Nonreciprocal. په دې صورت کې د یو کروموزوم حرکت برخه بل.
• متقابل. د دغو rearrangements د دواړو عناصرو تر منځ تبادله شوي دي.

Izohromosomnye ميوټيشن له امله د د د د د د دوو نورو هنداره ځايونه، چې په همدې جین سیټونه لري chromosomal نقلونه د جوړېدو راپورته. د نورم څخه د دغه ډول انحراف څرخېدونکې ودانۍ ځکه چې د حقيقت صلیب chromatid جلا له خوا centromere واقع راجع.

د بدلون د ډولونو

جوړښتي او عددي chromosomal ميوټيشن شتون لري. وروستنۍ، په خپل وار، په aneuploidy (دا بڼه (trisomy) یا تاوان (monosomy) اضافي عناصر) او polyploidy (د هغوی په شمېر چې چنده زیاتوالی) ویشل شوي دي. Structural راوړلو inversions، ړنګونې، Translocations، insertions، او isochromosome څرخېدونکې کړيو وړاندې.

د rearrangements ژانر متقابل

Genomic ميوټيشن د جوړښت عناصر شمیر مختلف بدلونونه دي. جین ميوټيشن دي د جينونه په جوړښت کې بې نظمۍ. Chromosomal ميوټيشن په خپله د کروموزومونو د جوړښت اغیز وکړي. لومړي او، په خپل وار، لري د له خوا polyploidy او aneuploidy ورته طبقه. د جوړښت د هغوی تر منځ د انتقال د یوه ده Robertsonian translocation. دغه اوښتون په داسې یوه لوري په ګډه دي، او د یو "chromosomal ابنارملیتیو" د طبابت په مفهوم. دا شامل دي:

• د جسمی رنځپوهنه. په دې کې د وړانګو رنځپوهنه، د مثال په توګه.
• د رحم په تشوشات. دا کیدای شي بنفسه سقطونه، په ناوړو.
• Chromosomal ناروغيو. دا شامل دي Down سندروم، او نور.

په اوسني، په اړه سل په نامه ګډوډيو. د هغوی ټول مطالعه شوي او تشریح. لکه څنګه چې ښودل په اړه 300 فورمې علایمو.

د مورزادي اختالالت مشخصات

ميراثي ميوټيشن په سمه توګه په پراخه توګه وړاندې کړل. دې وېشنيزه کې د ده له خوا د پرمختګ د څو عيب. په توګه د د د (DNA) تر ټولو د پام وړ بدلونونه د سرغړونې په پایله کې جوړه کړه. القاح، ګميت له پوخوالي، د هګۍ د بیلتون په لومړي پړاو کې ټپونه واقع کيږي. پاتې راتلل کیدای شي آن کله چې بيخي روغ او پلار حجرو چې ګنې دی واقع کيږي. دا پروسه نن اوس هم په لاس نه شي کولای دی او په بشپړه توګه پوه نه.

د بدلونونو عواقب

د chromosomal ميوټيشن اختلاطاتو ميلان لري ترڅو د شخص ته ډېر منفي وي. هغوی زياتره راوپاروي:

• په 70٪ - بنفسه سقط.
• اغېزه کړې.
• په 7.2٪ - جنین.
• د تومور د جوړښت.

پر وړاندې په ارګانونو له خوا د بېلابېلو عواملو له امله د chromosomal اختالالت ټپونه د کچې د شاليد: د ګډوډيو، په انفرادي کروموزوم حده يا کافي مواد، محيطي شرايطو کي، د اورګانيزم د جينوټايپ ډول.

کمي ډلو

ټول chromosomal ناروغي په دوه کتګوریو ویشل شوي دي. لومړی دا چې د سرغړونې د عناصرو د شمیر را وپاراوه. دغه کمي د chromosomal ناروغیو د عمده برخه جوړوي. trisomies، monosomy او په دې ډله polysomes د نورو ډولونو پرته شامل tetraploidy او triploidy (په يا په رحم يا په لومړيو څو ساعتونو کې د ولادت وروسته د دوی د مرګ واقع). زياتره کشف سنډروم Down. دا په جنتيکي عيب پر بنسټ ولاړه ده. Down سندروم د اطفالو معالج، چې په 1886 تشريح دا نوم وروسته په نوم. په موجود وي، دغه سنډروم ده د ټولو chromosomal اختالالت ټولو زده کړې. ابنارملیتیو د 700. د دويمې ډلې د ناروغيو له خوا په کروموزومونو جوړښتي بدلونونه رامنځته شامل دي چې په اړه یو واقع دی. د دغه کمي نښې نښانې عبارت دي له:

• د ودې ځنډ.
• د دماغي وروسته پاتې.
• Roundness پوزه.
• د سترګو ژوره بېړنۍ ناسته.
• زړه عيب (مورزادي) او نور.

ځني له ناروغيو له خوا د جنسي کروموزمونو د شمير د بدلون له کبله دي. سره لکه ميوټيشن ناروغان نه له اولاده لري. تر اوسه پورې، په څرګند ډول وده د دا ډول ناروغيو د درملنې etiological نه شته. خو د ناروغۍ کولای شي له خوا د زېږېدنې تشخیص وسيله شي مخه.

د تکامل رول

د د پخوا ناوړه ميوټيشن د شرایطو برجسته بدلونونه د شاليد پر وړاندې کیدای شي ګټور دي. لکه څنګه چې د دا ډول سمون په پایله کې په پام کې د انتخاب لپاره مواد وي. که د اوښتون د "خاموش" د DNA د ټوټو له خوا نه دی اغيزمن دي او يا د هغې د یو ټوټه ټوټه مترادفه کوډ د بدلولو سره provokes، د حاکميت په توګه، دا نه پخپله په کې د فينوټايپ هره لاره تر سترګو کیږي. که څه هم، لکه د تعديل شي کشف شي. د دې هدف لپاره، د جین تحلیل میتودونه. له امله دا حقیقت چې د بدلون له امله د طبيعي عواملو مخامخ واقع کيږي، نو، که فرض کړو چې د چاپیریال د اصلي ځانګړنو پاتې د تېرې، داسې ښکاري چې ميوټيشن نږدې په يو ثابت فریکونسۍ ښکاري. د خپلوۍ او د بیالبیلو taxa، په ګډون د سړي اصلي تحليل - دا حقیقت کیدای شي د phylogeny د مطالعې استعمال شي. په دې سره د تطابق په "چپ جينونه" مدافع لپاره د څېړونکو په توګه اړيکه "مالیکولي ساعته." د تيوري پر حقيقت چې د بدلون تر ټولو بې طرفه دي هم پر بنسټ. د هغوی په یو ځانګړي جین د راغونډېدلو په کچه کمزورې او یا د پنځ غوراوي د نفوذ په بشپړه توګه خپلواک دی. د اوښتون په پايله کې شي د اوږدې مودې لپاره په دوامداره توګه. که څه هم، د مختلفو جينونو د شدت به لري.

په پای کې

د پدیده د میکانیزم د مطالعې، په mitochondrial deoxyribonucleic اسيد، چې د میندو د کرښې له لارې د اولاد بدلې، او په Y-کروموزومونو له پلار وفات شو د rearrangements د لا پراختیا، په پراخه توګه نن په کافي اندازه په بشپړتيايي بیولوژي کارول. راټول، تحليل او تجزيه سیستیمک مواد، د څیړنې په نتیجه کی د مختلفو قومونو او توکمونه د اصلي مطالعاتو لپاره کارول کیږی. ځانګړی اهمیت د انسان د بيولوژيکي جوړښت او پرمختګ د بیا رغونې په لور د معلوماتو دي.