Aneuploidy - یو ... Aneuploidy: توضيحات، لاملونه، نښې نښانې، او د درملنې د ځانګړې فورمه

Aneuploidy - يوه ارثي ناروغي په کوم کې چې د بدن د حجرو د کروموزوم غیر نورمال شمېر لري. په اړه څنګه aneuploidy او هغه څه دي خپل لاملونه تر سترګو ډېر څه زده کړي، په لنډه توګه د ژوند حجره، حجره هسته او خپله د کروموزومونو د جوړښت تحليل.

د تيوري څه

لکه څنګه چې تاسو پوهيږئ، د انسان د بدن په هره حجره د جسمی عادي 46 کروموزمونه دي، چې د ده diploid. يوازې په حجرې لېږدول کېږي تکثري، د دې واحد ټولګه. کروموزومونو په حجره کې هسته کې موقعيت لري او اوږده، skompaktizovannuyu د DNA حلقه. د پوليپېپټايډونو - د DNA، په خپل وار، د monomers څخه جوړ شوی. ځینې ټاکلي polypeptide تعاقب ټاکي جین - د وراثت د جوړښت واحد. د DNA لرونکی د ټولو د د اورګانيزم پرمختګ جنتيکي پروګرام.

په nonsexual حجرو هر کروموزوم homologous خور کروموزومونو ډېر ورته، خو د لومړي شانته نه. meiosis په ترڅ کې د کروموزومونو برخو تبادله کړي. دا پدیده ده "رګه کيدل." نومیږی د منزوي کروموزوم د اوږد او لنډ وسلو.

کروموزوم ټولګه

ټولګې د يوه اورګانيزم کروموزومونو دی karyotype په نامه. په معمولي ډول، يو کس، په توګه وويل، د karyotype ده 46 کروموزمونه، 23 د هر مور او پلار څخه وړاندې، خو يو ګډوډي په کوم کې چې karyotype متفاوته ده استازيتوب وموندل. دا سرغړونه ده "aneuploidy" نومیږی.

Aneuploidy - چې د karyotype ډول چې د کروموزومونو شمیر سره مساوي د عادي نه ده. د کروموزومونو Aneuploidy، په کوم کې نه یو کروموزوم monosomy په نامه. که نشته بخار - nullisomiey. که، د د په karyotype homologous کروموزومونو عادي جوړې پرځای ښکاري درې homologous، دا trisomy. د کروموزومونو شمیر هر ډول بدلون سخت پرمختیايي تشوشات لامل ګرځي. د هغوی یو شمېر کېدای شي وژونکي وي.

Aneuploidy nonsexual کروموزوم (autosomes)

څو ارثي ناروغيو دا aneuploidy چې لامل شته دي. د دا ډول ناروغيو مثالونه - Down سندروم، Patau سنډروم، ادواردز Syndrome. دا ټول د ناروغيو د homologous مختلفو جوړو د اضافي کروموزوم د شتون له امله رامنځته شوي دي. Down سندروم - د دغو ناروغیو د ټولو عام دي. دا پخپله په اړیکو ذهني وروسته پاتې، ړانده دعوا کوي، د زده کړې ستونزې.

که څه هم، د کروموزوم په 21، چې د دې ناروغۍ لامل ګرځي، trisomy پر ژوند تمه اغېز نه لري. د ځانګړو تخنيکونو ټولګيو کولای شي ناروغان په زده کړه او ټولنيز ځينې بریا په ترلاسه کولو کې مرسته وکړي.

بله ناروغي، Patau سنډروم، هم aneuploidy لامل ګرځي. دا سختې سرغړونې - د 13th کروموزوم trisomy پایله ده. ناروغان بايد په لږه تر 10 کلونو ژوند، د ژوند په لومړي کال کې تر 80٪ زیات مړه، نور له سخت ذهني وروسته پاتې رنځ وړي. په سره Patau سنډروم ماشومان microcephaly څرګنده کړه، چې زياتره د زړه ستونزې، او ستاينې clouding، ویش په تالو، غوږونه حده معيوبه لري.

د اصلي لامل د سنډروم ادواردز هم aneuploidy ده - د کروموزوم 18 trisomy. سره د دې ناروغۍ د ماشومانو د 90٪ څخه ډیر په د ژوند په لومړي کال کې د زړه د مړه، نور له سخت ذهني وروسته پاتې او نږدې uneducable رنځ وړي.

Trisomy 16 کروموزوم دی د بل هر aneuploidy ډېر عام دی. دا ارثي ناروغي ده وژونکی، چې د نازېږېدلي ماشوم د حمل په لومړیو دریو میاشتو په ترڅ کې د رحم مړ شو.

Varkani سنډروم، د کروموزوم 8 trisomy - په انسانانو کې Aneuploidy ښايي په نادره ارثي ناروغۍ تر سترګو کیږي. اصلي نښې نښانې - ذهني وروسته پاتې، د زړه عيب، هډوکو ګډوډيو.

د جنسي کروموزمونو د Aneuploidy

د aneuploidy ډول، چې تل د جدي پایلو لامل نه شي - د trisomy X کروموزوم. دا ډول سرغړونه یوازې د ښځو لپاره دی. Trisomy ایکس کروموزوم نسبتا پرله پسې - د ښځو 0.1٪. دا ناروغي ښايي په ټول ژوند کې، چې د پېښې په اړه 30٪ واقع نه تر سترګو کیږي. د پاتې 70٪ ګټه د ده له لاندې نښې نښانې له خوا د: dyslexia، agraphia، وینا، او غورځنګ تشوشات. په داسې پېښو کې Applied، د نښو نښانو د درملنې لپاره ډیره اغیزمنه ده او مرسته کوي تر څو په بشپړه توګه او يا په قسمي توګه د دغو نښې نښانې له منځه يوسي.

نور ګډوډيو سره د جنسي کروموزمونو د شمير سره تړاو، ډېر جدي دي. دا شامل دي Shereshevskoro سنډروم - ټرنر، د aneuploidy یوه ځانګړې صورت کې، په کوم کې چې په karyotype ښځې - د عادي دوه پر ځای يوازې د يو x کروموزوم. نښې نښانې - ذهني وروسته پاتې، لنډ درزونو، د تناسلي معیوبینو د پرمختګ کولای شي د ذهني وروسته پاتې يو متوسط ډول دی.

بل جدي ناروغي ده، چې د ده له خوا aneuploidy لامل شته. دا Klinefelter سنډروم - په نارینه وو د يوه يا څو اضافي X يا د Y کروموزوم په شتون کې. نښې نښانې د بلوغ په پيل کې تر نه ښکاري. تقریبا د ناروغانو نيمايي برخه مه په ټول خپل ژوند نښې نښانې نه لري، په داسې حال کې د نورو gynecomastia، چاغ، عقامت ولیدل. په ځينو حالتونو کې شتون لري د ذهني وروسته پاتې.

د aneuploidy لاملونه

Aneuploidy له امله دا حقیقت چې meiosis په ترڅ کې د homologous کروموزومونو مه ویشل نه، یو په ګميت او د ځای د کروموزومونو جوړه وشوه، یا ترلاسه هیڅ نه واقع کيږي. که د کروموزومونو د يو ګميت له عادي شمېر، او د نورو - د غیر نورمال، د غیر نورمال karyotype زايګوټ د.

ویشل کیدونکو homologous کروموزومونو کیدای شي چې د چاپیریال نامساعده شرایط، چې د مختلفو طبیعت سيسه کیدل له امله. خو زياتره د دلیل یې دا دی وراثت: په کورنیو کې چې هلته د aneuploidy پېښو شوي دي، د سره غيرنورمالې karyotype ماشوم د خطر څخه د روغ مور او پلار چې لوړه ده.

د فریکونسي

موږ کولای شو، چې د اساسي خطر د chromosomal aneuploidy-ناروغۍ په منځنۍ کچه ټيټه ده، ځکه چې د ټولو ارثي ناروغۍ په توګه نادره طبقه بندي شوي دي. د سره ابنارملیتیو karyotype ماشوم په ټولیزه توګه احتمال 5٪ ته روان شو که دواړه مور او روغ دي. که یو مور او پلار لري هر ډول غیر نورمال karyotype، د يو ناروغ ماشوم د ولادت د زياتوالي احتمال.

aneuploidies د فریکونسۍ د کروموزوم پورې اړه لري. ډير عام ابنارملیتیو karyotype - Klinefelter سندروم، کروموزوم aneuploidy جنس، د 1 په 500 نوي زیږیدلي هلکان، تر ټولو نادره فریکونسۍ - Varkani سنډروم، د کروموزوم په 8، د 1:50 000 فریکونسۍ aneuploidy.

د درملنې

aneuploidies درملنه تل د نښو نښانو ده. کله چې Shereshevscky سنډروم - ټرنر وايي لږ ودې او د ښځينه جنسي هورمونونه د نشتوالي، ځکه چې د درملنې څو بيلز له ستروئیدونو کارول.

Down سندروم درملنه ده چې زده کړې سره سره د ځانګړو پروګرامونو په موخه د ادراکي وړتیاوو د پرمختګ ناروغانو کم.

د ناروغانو سره د سنډروم Varkani په ندرت سره تر 20 کلونو ژوند جوړوي. د وخت په تيريدو، د نوي اناتوميک بدلونونه، مترقي ذهني وروسته پاتې. که اړتيا وي، چې د جراحي چاره د نخاع contractures د حالت او د درملنې د سمولو.

که سره trisomy ایکس کروموزوم د نجونو د بيان د پرمختګ ځنډ شته دی، کیدای شي باید د وینا تهيراپسټ سره مشوره کوي. د سره د ليکلو او لوستلو ستونزې صورت کې بايد د يو متخصص dyslexia وګورئ.

Klinefelter سنډروم نه تل د ناروغانو لپاره د ژوند په کيفيت باندې تاثير لري. په ځينو حالتونو کې شتون لري د ذهني وروسته پاتې. د نوعی په خپل درجو (خفیف، متوسط، سخت)، د مطالعې د انفرادي پروګرام. که څرګندې gynecomastia، جنسی فعالیت، عقامت کم شوي، بيا د هورمون د درملنې او بيارغول.

د تشخيصولو

تشخيص او د جنین د ارثي ناروغۍ کیدای شي د بیلابیلو لارو (التراساونډ، ژونکيميا نښو طريقه) کاروي.

سره د التراسونډ په مرسته کولای شي د پرمختګ په لومړیو پړاوونو کې د جنين Down سندروم په ډاګه کړي.

د aneuploidy غیر د مداخلې زېږېدنې تشخیص د امکان karyotype اختالالتو د معلومولو یو خوندي او کره میتود بلل کیږی. دغه طريقه ساده ده - يو متخصص کې د مور په وينه کې د یوه ماشوم د DNA د ټوټو ارزوي. د aneuploidy د مداخلې تشخیص ډیر دقیق، خو دا یوازې د افراطي حالتونو کې دا د بنفسه سقط خطر، چاره ترسره کوي.

هغه عوامل چی د aneuploidy احتمال زیات کړي

وروستۍ څېړنې ثابته کړه چې د میندو د عمر او د امکان تر منځ د قطعي ارتباط موجود دی سره Down سندروم، سندروم یو ماشوم Patau سندروم یا ادواردز. د سره غيرنورمالې karyotype د د هغې د ماشوم له زېږېدو د احتمال د ښځې مشر، د لوړو.

کوم عوامل لوبوي د aneuploidy جنسي کروموزوم په پراختیا کې یو مهم رول نامعلوم دی. داسې ګمان کیږي چې په داسې پېښو کې د مهم رول ته د وراثت پورې اړه لري.