لویس-Bar سندروم: نښې نښانې، تشخيص او درملنه

لکه څنګه چې تاسو پوهيږئ، ډیرو مختلفو chromosomal اختالالت، چې آن په انوماليو کېښودل دي شته دي. د دغه کمي د مطالعې په جنتيک بوخت دي. په وروستيو کلونو کې، د درملو په دې سيمه ده په فعاله توګه وده، نو په نږدې راتلونکي کې د داسې ناروغيو به آسانه وي د تشخیص او درملنې لپاره. له نیکه مرغه، دغه غیر عادی چاری دي، ډېرې کمې. دا سره د ښه جنین د تشخيصولو دی تړلي. د کمي سره chromosomal اختالالتو تړاو يو لویس-Bar سنډروم. په ډيرو مواردو کې، د ناروغۍ په د د ماشومانو د ژوند په لومړي کال کې کشف دی، خو کله کله دا پخپله د 6-7 کلونو په یوازې احساس کاوه.

لویس-Bar سنډروم - د دې رنځپوهنه څه ده؟

دا رنځپوهنه اړوند ده چې د مورزادي جنتيکي عيب. په ډيرو مواردو کې، دا په ميراث. مايلايټس telangiectasia (لویس-Bar سنډروم) خورا نادره. د ناروغۍ نښې نښانې د ځانګړو چې د دې رنځپوهنه د تشخيص اجازه لري. د یوه دقیق تشخیص لپاره، تاسو د ډاکټرانو، څوک به د تاييد او يا د يو ناوړه ګډوډي د شتون رد کړي شورا ته اړتيا لري.

تاریخ او د ناروغيو د اپيديمولوژي

دا سنډروم ده ډېر لږ. خپل فریکونسۍ ده هر 40،000 نفوس په اړه 1 صورت کې. د لومړي ځل لپاره د ناروغۍ له خوا د فرانسې د ښځو د پوهانو لویس-Bar کشف شول. علایمو د رنځپوهنه ځانګړنه، دا په یوه nosology ده ګډو. دا په 1941 وشول. وروسته د يو څو مواردو کې په ټوله نړۍ کې موندل شوي دي. څرنګه چې د دې ګډوډي ده، ډېرې کمې، دا ناممکنه سره دقت څه د سنډروم لویس مدافع وکيلانو د ترومبین خبره ده. دا باور دي، چې د دغې ناروغۍ د بڼه د اقليمي شرايطو پورې تړلې نه ده. له همدې امله، د سنډروم کولای شي په ټولو سيمو کې واقع کيږي. سربیره پردې، شواهد نه چې سره به د ناروغ د طبقاتو د پیښو سره تړنې لري شتون لري. دا ده چې، لویس-Bar سنډروم سره په هلکان او نجونې دواړه يو شان مساوي فریکونسۍ واقع دی.

چې د ناروغۍ د پراختيا لاملونه

د اميندوارۍ په لومړی ترایمستر دا ګډوډي پرمختګ کېښودل دی. دا ناروغي یوازې له خوا د پرله پسې ډول خپرېږي ده. د سندروم یو ارثي مغلوب ارثي ناروغي ته اشاره کوي. دا په دې مانا چې یو ماشوم به د ناروغۍ د ميراث په سمه توګه، که د دواړو مور او پلار د کروموزومونو سرغړونه لري. که چېرې يو ګډوډي په يو يې (د جندر په پام کې) واقع کيږي، د سنډروم لویس-Bar د کوچینیانو پدیده چانس ده 50٪. د اوښتون اصلي لامل - ده د کروموزوم 11 اوږد مټ څخه سرغړونه ده. د کره عوامل چې د داسې يو جنتيکي rearrangement سبب معلوم نه دی. خو په ډاګه کوي چې د ناوړه اغېزو په شمېر، متاثره امبریو د تکامل. دا اصلا د چاپيريال عوامل (ته زهرجن مواد د معروض). همدارنګه په د امیندواري په لومړی ترایمستر ډېر خطرناک فشار.

لویس-Bar سندروم: د دې ناروغۍ pathogenesis

لکه د ټولو مورزادي chromosomal اختالالتو د سنډروم څو ارګانونو او سیستمونو شامل دي. د دې ناروغۍ اصلي موخې دي د مغزو او د انسان د دفاعي سيستم. هم برجسته او د پوستکي د ټپونو شته. د خپل پرمختګ د میکانیزم سره د ناروغۍ کلینیکي مظاهر ټول تړلي دي. په لومړي سر کې د مرکزي عصبي نظام سولېدل پروسو شتون لري. يعنې، cerebellar مايلايټس. د عناصرو په دې برخه کې نه پرمختګ (Purkinje سپڼسی او دداني حجرو). نور اختلالاتو د ليدو وړ دکالدانې مظاهر - telangiectasia. هغوی رګونه دي چې په ځانګړې توګه اعلان پر مخ (زرق sclera، غوږونه، پوزه) وغځول. مايلايټس telangiectasia cerebellum او په مجموعي توګه د لویس مدافع وکيلانو د سنډروم په توګه پيژندل شوي دي. د ماشومانو سره د ناروغۍ کې زېږېدلی، کولای شي په د ژوند په لومړي کلونو په ګوته شي په توګه ګډوډي سخت فزیکی معلولیت (پرمختیايي ځنډ، بې ثباته حالت، د عضلاتو د ضعف) نه معلومه شوه.

سربيره ، د pathogenesis د ناروغۍ شامل دي د دفاعي سيستم (T لیمفوسایتس) د ناکامۍ. د ماشومانو له دې ناروغي اخته، هلته ده د thymus hypo- يا بشپړ aplasia. د دې حجره-منځګړیتوب د معافیت په پایله کې ډېر کمزوری او د دې توان نلري چې له انتاني پروسو د بدن ساتنه کوي.

د مايلايټس-telangiectasia نښې نښانې

د کلينيکي انځور د شدت د cerebellar hypoplasia او ښاخۍ غده د درجو پورې اړه لري. دا ټاکي چې څنګه دا به لویس-Bar سنډروم تر سترګو کیږي. د دې ناروغۍ نښې نښانې:

1. Cerebellar مايلايټس. دا سنډروم پخپله معمولا په د ژوند په لومړي کال کې د نورو مخکې دعوا کوي. هغه شي اعلان د خپلواک د تلو په پيل. سره cerebellar مايلايټس ماشومان زياتره ولاړ نه شي او په عادي حرکت. په ډېرو ښو د قضیو د gait او د unsteadiness د پښې زلزله. سربیره پر دې، عصبي نښو نښانو په عضلاتو کې کمزوري، dysarthria مختلفو درجو څرګنده (شکريې وینا) او strabismus.
2. Telangiectasia. د پوستکي ډول مظاهر لویس-Bar سنډروم دي لږ خطرناک دي. دوی معمولا د 3 څخه تر 6 کلونو کې د دولت ضد عناصرو تر منځ د ځان تر سترګو کیږي. Telangiectasia - یو dilated capillaries لري، چې "د غڼې رګونو" نومیږی. تر ټولو دوی په آزاده سيمو کې د بدن د لیدلو وړ دي، په ځانګړې توګه پر مخ. Dilated د وينې په رګونو خلک تل په سترګو، پوزه او غوږونه، او د لاسونو او پښو flexor سطحه وموندل.
3. د ناروغۍ تمایل. له امله د سخت کوونکۍ د بدن سره د خپلو ناوړه استازو سره مقابله نه. په پایله کې، د ماشوم اکثرا د مختلفو ناروغيو ته وده ورکړي. د التهاب، د laryngitis، التهاب، سینه بغل - ډیری وخت په دې کې د تنفسي جهاز مزمنو ناروغي ده.
4. Neoplastic پروسو. له امله د thymic hypoplasia، انتاني بهیرونو ترمنځ، د بدن شي د سرطان حساس دی. زیاتره دا د hematopoietic او lymphoid نسجونو تومور. که سنډروم لویس-Bar کې يو ماشوم چې د اعتبار وړ تشخیص وي، نو دا په کلکه د سرطان درملنه د شعاع او غیرایونایز منع دي.

د مايلايټس-telangiectasia Diagnosis

د سندروم لویس باړه Diagnosis معمولا نه یو لوی مشکل نه وړاندې کوي، د خپلو نښې نښانې خورا ځانګړو. د ناروغۍ شک کولای شي په کلینیکی انځور د ژوند په لمړیو کلونو وي. عصبي نښو نښانو (cerebellar مايلايټس، عضلاتي کمزورتيا، زلزله او strabismus) سره telangiectasia په ګډه دي د دې رنځپوهنه د تشخيصولو کنايه ده.

که تاسو د يو سنډروم شک لویس-Bar ضروري څو کارپوهانو مشوره ده. د هغوی په منځ: د neurologist، پوټکې، oncologist، انتاني ناروغي متخصص، endocrinologist او پاتوړ. د کلینیکی معاینه سربېره، لابراتوار او وسیله د تشخيصولو ترسره کړ. immunoassays ترسره کړي، په کوم کې چې د پام وړ کمښت يا د حجروي معافیت (T lymphocyte کمښت، د ايمونوګلوبولين A، د) G د عناصرو د ټولو نه شتون. د KLA leukocytosis مشاهده او چټک erythrocyte ترسب کچه، چې په بدن کې د التهاب په ګوته کوي. دا هم مهمه او وسیله د تشخيصولو ده. د ټټر اکرسی ده ترسره (په thymus اندازه کموالی سره)، د MRI دماغ (سولېدل پروسې). اوس مهال، په د معياري ازموينو سربېره، د جنتيکي ترسره (څېړنه د 11th کروموزوم څخه سرغړونه ده)، په اساس د کوم دقیق تشخیص کړي.

د لویس مدافع وکيلانو د سنډروم درملنه

له بده مرغه، د chromosomal اختالالت etiological درملنې اوس پرمختللې نه وي. له همدې امله، په دې رنځپوهنه یوازې د نښو نښانو د درملنې او د ناروغانو د پرله پسې څارنې ترسره کړ. د لومړۍ درملنه ده چې موخه يې د دفاعي سيستم د فعاليتونو د ښه والي. دا د ناروغيو او د تومور د پروسو څخه ډډه اړينه ده. د دې هدف لپاره، د ګاما-ګلوبولینونو چمتو استعمال، او "د T-activin". د التهابي ناروغیو د پرمختګ د جراثيمو او وایرسي استازو هم عملي شي. له بده مرغه، cerebellar مايلايټس سندروم په بشپړه شي درملنه نه شي کولای. د nootropics کارول سولېدل پروسه ودريږي. په سرطان کیموتیراپی، او د جراحي او بيارغول شوي دي.

د د لویس مدافع وکيلانو د سنډروم د ژوند لپاره د شمېرنې

د ناروغۍ د شدت سره سره، دا ممکنه ده ته وغځوي او له خپل وخت تشخيص او درملنه د ماشوم د ژوند اسانه کړي. د دې هدف لپاره، د دغو ناروغانو د درملنې palliative. له بده مرغه، د ګډوډي لویس-Bar په چټکۍ سره پرمختګ کولای شي. په دې صورت کې د ژوند تمه ده 2-3 کاله. کله کله د ناروغۍ نه د څو کلونو لپاره پرمختګ نه شي. په ورته وخت کې د ژوند کولو هیله ده ډیره لوړه شوې ده. د ناروغانو اکثر عمر ګڼل 20-30 کاله وي. په ډيرو مواردو کې د مرګ د عواملو دي ساري او neoplastic پروسو، کله کله - عصبي اختلالات.

مخنیوی سنډروم لویس Bar

چې د دې رنځپوهنه د پرمختګ د مخنيوي، چې د جنين د جنتيکي ازموینې ترسره ضروري ده چې د اميندوارۍ په لومړيو پړاوونو کې دی اوس هم. دا هم مهمه ده چې د نه یوازې د ماشوم د مور او پلار، بلکې د کورنۍ د نورو غړو په تاريخ پوه. د اميندوارۍ په ترڅ کې، چې تاسو ته اړتيا لري چې د چاپیریال او عاطفي فشار د ناوړه اغیزو مخنیوی وشي.

که د داسې يو ګډوډي د يو ماشوم پيدا شي، دا مهمه ده چې د ټولو نسخه ترسره، د ساري د استازو پر وړاندې د ماشوم ساتنه وکړي. سره د یو کمزوري معافیت او معیوبینو د فزیکي پرمختګ دا ضروري د سنډروم لویس مدافع وکیالنو د تشخیص دی. عکس سره د ناروغۍ ماشومان کولای شي په طبي خاص ادبياتو وکتل شي.